Síndrome de Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis Cervical (PFAPA): Un repaso a la patogénesis

Abstract

El síndrome PFAPA representa la causa más común de fiebre recurrente en niños de las poblaciones europeas y se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre alta, faringitis, adenitis cervical, y estomatitis aftosa. Son muchos los factores causales posibles que han sido explorados hasta el momento, incluyendo agentes infecciosos, inmunológicos y mecanismos de predisposición genética, pero la etiología exacta aún no está clara. Hallazgos recientes demuestran una desregulación de los diferentes componentes de la inmunidad innata durante las crisis de PFAPA, tales como monocitos, neutrófilos, complemento y citoquinas pro-inflamatorias, especialmente IL-1β, lo que sugiere una activación del sistema inmune innato inflamasoma mediada y el apoyo a la hipótesis de una enfermedad autoinflamatoria. Además, en contraste con las consideraciones anteriores, la fuerte agregación familiar sugiere un origen genético potencial en vez de una enfermedad esporádica. Además, la presencia de variantes en los genes relacionados con el inflamasoma-, principalmente en NLRP3 y MEFV, sugiere un posible papel de los genes inflamasoma-a componer en la patogénesis del PFAPA. Sin embargo, ninguna de estas variantes parecen ser relevantes, solo, a su etiología, lo que indica una alta heterogeneidad genética, así como un fondo genético oligogénico o poligénico.