La organización 3D del genoma abre nuevas puertas para tratar enfermedades raras

La organización 3D del genoma abre nuevas puertas para tratar enfermedades raras

Álvaro Rada Iglesias, investigador del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), lidera un estudio que acaba de ser publicado en la revista Cell Stem Cell en el cual se describe una nueva estrategia experimental para aclarar las consecuencias patológicas de cambios en la organización 3D del genoma de nuestras células.

“En este trabajo hemos descrito un nuevo mecanismo patológico para una enfermedad rara que se llama Síndrome Branchio-Oculo-Facial (BOFS), que básicamente incluye todo un conjunto de efectos congénitos con los que ya nacen estos pacientes y que básicamente afectan a distintas estructuras faciales, como los ojos o las orejas”, afirma el investigador.

En su opinión, lo más interesante de su investigación es que han conseguido establecer “una estrategia experimental a partir de células pluripotentes derivadas de este paciente”. En ellas se puede estudiar “cómo se organiza genoma a nivel tridimensional”.

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