A408G

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Fiebre mediterránea familiar

Exones 2 y 3 del gen ( mi padre tiene la misma mutación pero asintomático): P369S, G148G y A408G

Me noto muy hinchada los ojos extremadamente secos, me cuesta a veces parpadear, por la noche sobre todo visión borrosa Boca muy seca (lengua sobre todo) Cansancio extremo (muy intenso/ agotamiento) muy fatigada ( me cuesta respirar) Dolor por todo el cuerpo dolores en las manos Dolores fuertes en muñecas Dolores en muslos Muchos dolores de cabeza intensos (sienes) muchísimo sudor nocturno me sigue faltando a días, fuerza en los brazos y las piernas Me falla la mano derecha Dolor y sensibilidad extrema en piel, me duele el roce, sobre todo en el lado izquierdo del cuerpo Las cervicales sigo teniendo dolores, pinchazos, corrientes eléctricas… (estoy esperando que me llamen de fisio de nuevo tras otra infiltración en rehabilitación a mediados de diciembre) Dolor en los ojos, sensaciones electrónicas en cara (ojos, frente, mejilla, labio) Dolor y bulto cerca boca estómago lado izquierdo Muchos gases (eruptos) Palpitaciones Psoriasis invertida sigue apareciendo en zona ingle Dolor caderas, espalda… Parece que me voy a quedar enganchada de la zona del Sacro, espalda baja Dolor rodilla derecha, tobillos. Pinchazos cervical, dolor cuello, huesos cuello Estreñimiento Me da de repente mucha mucha hambre A veces cuando me dan los bajones tan grandes, cómo algo y me recupero Dolores tripa cortos e intensos Mareos Muy mala memoria Me cuesta mucho concentrarme Se me duermen las manos, puntas de dedos de manos y pies sobre todo Sensación piernas muy desagradable Fasciculaciones Cambios de temperatura Mucho mucho frío, da igual con lo que me tape o ponga calor, no se pasa Engarrotamiento gemelos Zona riñones Dolores fuertes Al despertar músculos agarrotados, necesito un buen rato para poderme mover con normalidad A veces, parece que tuviera bichos en la piel, cómo que por diferentes partes del cuerpo me van dando pequeña pinchacitos o picores. Raynaud primario Psoriasis invertida Fiebre mediterránea familiar Colesterolemia hereditaria Síndrome dolor miofascial cervical, piramidal, psoas ilíaco bilateral, cuadrado lumbar Asma por alergia a salsola y artemisa Ojo seco Floculos vítreos ambos ojos Cervicobraquialgia por patología discal ( discoartrosis y radiculopatia C7 lateralizada a la derecha de grado leve a moderadoo en estadio crónico) Intolerancia lactosa Sensibilidad gluten Fasciculaciones benignas Cefalea tensional hiperestesia Mialgias Infertilidad Neuropatía crónica nervio mediano derecho. Canal del carpo de grado leve y afectación sensitiva Gastritis crónica Hemangioma hepático Fibroadenomas mama ( uno extirpado) Bocio multinodular normofuncionante (pdt. control ecografíco en un mes) Ansiedad/depresión leve.

No sale nada en las pruebas, pero tengo falta de concentración. Memoria cada vez peor. Neuropatías, hiperestesia, fasciculaciones benignas

La severidad de las crisis son menos intensas y menos dolor general diario

No los he utilizado

No

Desde que nací, a los tres días fui ingresada por vómitos y diarreas constantes. Desde entonces siempre he estado enferma y con flores, cólicos abdominales… A los 6 años me diagnosticaron de intolerancia a la lactosa. Desde esa edad hasta los doce aproximadamente estuve bien, hasta que comencé con el periodo y empezaron poco a poco diferentes dolores y síntomas. Sigo sin saber que me ocurre en la zona sacra, siempre han pensado que puede ser una sacroileitis. Sigo con ello desde entoces. Toda mi vida he sido extremadamente sensible, todo me duele, me molestas más que a los demás… Mi parto con epidural se me durmió caso toda la mitad para abajo del cuerpo pero lo sentía todo igualmente, en una colonoscopia sedada completamente el doctor dijo que nunca lo había visto, que me quejaba del dolor incluso dormida, y así con muchas situaciones que para ellos no deben ser dolorosas lo son y mucho para mí. Tras siete años sin poder quedarme embarazada tras una un vitro lo logro y tengo una niña que al nacer tiene problemas y a las seis horas la ingresan por una hipoglucemia grave que tras un mes ingresada se consigue controlar. Tras el parto quedo peor de la fatiga, cansancio y dolor general hasta que al año empiezo con crisis dos o tres veces al mes con síntomas que nunca antes había tenido, dolor abdominal y de cabeza horrorosos. Con convulsiones sin llegar a perder del todo el conocimiento, con sensaciones en la cabeza muy muy extrañas y dolorosas. Con la primera me ingresan por una semana sin saber el motivo. En 2019 me diagnostican la enfermedad tras muchas pruebas. Empiezo con colchicina White no tolero nada en un ppio. Pero al cabo de un tiempo sigo con 0.5 día veces al día hasta el día de hoy en el que voy cada vez peor diariamente aunque las crisis ya dejaron de ser tan intensas desde meses antes de empezar con tratamiento.