Síndrome de Schnitzler

Características

  • Nombre: Síndrome de Schnitzler
  • Acrónimo: Schnitzler
  • Gen: Actualmente desconocido. Algunos enfermos con mutaciones NLRP3 somáticos.
  • Herencia: Desconocido.
  • Etnicidad: Afecta a todas las razas pero muchos casos están en Europa. Son afectados más hombres que mujeres.
  • Frecuencia en el mundo: Desconocida. Más de 150 casos conocidos, la mayoría en Europa.
  • Duración de las crisis: 12-36 horas. El sarpullido se presenta primero. Las fiebres intermitentes, a veces, ocurren separadamente del sarpullido.
  • Edad de aparición: Muchos casos comienzan en la mediana edad, sobre los 35-50 años. Los enfermos más jóvenes tienen 13 años. Los síntomas comienzan con el sarpullido.
  • Síntomas
    • Cutáneos: Sarpullido maculopapular y placas (muchas veces con picazón) en el pecho y extremidades. La dermis tiene dermografismo neutrofílico infiltrado.
    • Neurológicos: Las fiebres intermitentes pueden ser elevarse a más de 40°C. Los escalofríos no son comunes. La fatiga y los dolores de cabeza son comunes con la fiebre. Los cambios de temperatura, stress y el ejercicio pueden provocar crisis.
    • Auditivos: No es común, Infrecuente.
    • Oftalmológicos: No descritos.
    • Cardiopulmonares: No se han descrito.
    • Abdominales:Los síntomas gastrointestinales no son comunes. El ensanchamiento del hígado o del bazo es común.
    • Linfáticos: Menos del 20% con lymphoma, mieloma IgM, o Waldenströms. Más del 45% con ensanchamiento de los nódulos linfáticos.
    • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: El 80% tienen dolor muscular, de huesos o de articulaciones; artritis. El dolor óseo es más común en el íleo y la tibia. Menos del 40% tienen lesiones óseas. Algunos con osteocondensación y afectación esclerótica de la médula ósea en las piernas.
    • Vasculitis: Vasculitis descrita en el 20% de los enfermos.
    • Amiloidosis: Unos pocos enfermos han desarrollado amiloidosis secundaria.
    • Analíticas anormales: IgM monoclonal IgM y/o gammopathy IgG. Altos valores de: ESR, CRP. Leucocitosis. Complemento normal a elevado. 50% con anemia inflamatoria.
    • Aspecto de los síntomas cutáneos:
 

Descripción

El síndrome de Schnitzler se caracteriza por una erupción febril, dolor de huesos y/o articulaciones, inflamación de los ganglios linfáticos, fatiga, un componente monoclonal IgM, leucocitosis y una respuesta inflamatoria sistémica. La prevalencia es desconocida habiéndose descrito cerca de 150 casos, principalmente en Europa. Hay un ligero predominio del sexo masculino y la edad media de inicio de la enfermedad es de 51 años. El tiempo de diagnóstico a menudo excede los 5 años. El primer signo clínico suele ser una erupción cutánea leve o no pruriginosa. Las lesiones primarias son máculas de color rojizo o rosado o placas ligeramente elevadas que se resuelven en 24 h. Las lesiones pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque es rara la afectación de la cara y las extremidades. Casi todos los pacientes desarrollan fiebre intermitente y la temperatura corporal puede elevarse por encima de los 40° C. Por lo general, la fiebre es bien tolerada y los escalofríos son poco frecuentes. Alrededor del 80% de los pacientes experimentan dolor en los huesos y/o articulaciones. La afectación ósea es común y un 30-40% de los pacientes presentan lesiones óseas en los estudios de imagen. Los niveles de IgM pueden permanecer estables o aumentar a un ritmo de 0,5 a 1 g/L/año. Otros síntomas incluyen una elevada velocidad de sedimentación globular (VSG), anemia inflamatoria acompañada en ocasiones por trombocitosis (hasta un 50% de los casos), ganglios linfáticos palpables (45%) e insuficiencia hepática o agrandamiento del bazo (30%). El componente monoclonal IgM es una característica definitoria de la enfermedad. La amiloidosis AA inflamatoria puede ser una complicación grave. La enfermedad sigue un curso crónico. La etiología no está clara, pero el síndrome es probablemente un trastorno auto-inflamatorio adquirido. El diagnóstico se basa en una combinación de hallazgos clínicos, radiológicos y de laboratorio. Los hallazgos histopatológicos de la piel son notorios, mostrando un infiltrado neutrofílico en la dermis, sin vasculitis y sin edema importante, característico de las dermatosis urticarianas neutrofílicas. Una respuesta inmediata y favorable al tratamiento con anakinra apoya el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Still de inicio en la edad adulta, la vasculitis urticariana hipocomplementémica, la crioglobulinemia, el síndrome de hiper IgD, y la deficiencia adquirida del inhibidor de C1 (ver estos términos). La valoración inicial deberá incluir un examen de médula ósea, una inmunoelectroforesis de las proteínas del suero y orina, y la determinación de los subtipos de inmunoglobulinas. Estos dos últimos exámenes pueden ser utilizados para el seguimiento cada dos años. Los ganglios linfáticos deberán ser biopsiados cuando se agranden. Algunos tratamientos proporcionan una mejora incompleta y/o transitoria con control de los síntomas (esteroides, anti-inflamatorios no esteroideos, colchicina, dapsona, peflacine, fototerapia), mientras que otros son en su mayoría ineficaces (antihistamínicos, rituximab, inmunoglobulinas intravenosas, agentes bloqueadores del TNF, medicamentos inmunosupresores). Por el contrario, la anakinra, antagonista de los receptores IL-1 alivia todos los síntomas en cuestión de horas después de la primera inyección. La reacción local en el lugar de inyección de la anakinra es frecuente y en ocasiones grave. El recuento de neutrófilos debe ser monitoreado. El pronóstico depende de la aparición de procesos tales como el linfoma, el mieloma IgM o la enfermedad de Waldenström (ver estos términos). A pesar de que estas complicaciones sólo se han descrito en alrededor del 20% de los casos, su incidencia puede ser mayor, ya que generalmente se desarrollan 10-20 años después de la aparición de los primeros síntomas. 

Revisor experto: Pr. Dan LIPSKER. “Síndrome de Schnitzler”. Enciclopedia de Orphanet, enero, 2011, dirección URL

Orphanet: una base de datos en línea de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Copyright, INSERM 1997. Último acceso 28/10/2015

Enlace al artículo sobre Síndrome de Schnitzler en la página de la NOMID ALLIANCE

 

 

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