Características

• Nombre: Fiebre Mediterránea Familiar
• Acrónimo: FMF
• Gen: MEFV
• Herencia: Autosómica Recesiva. En algunos casos es autosómica dominante dependiendo de la carga genética.
• Etnicidad: Turcos, Armenios, Árabes, Judíos Sefardíes, Italianos. El Síndrome de Fiebre Periódica heredado más común.
• Frecuencia en el mundo: En específicos grupos étnicos, la frecuencia de la carga de las variantes del gen MEFV es mayor de 1 de 5 personas.
• Duración de las crisis: 12-72 horas. La fiebre recurrente y resto de síntomas pueden ocurrir semanalmente o sólo pocas veces al año.
• Edad de aparición: Infancia, hasta menos de 20 años de edad para los primeros síntomas.
• Síntomas
  • Cutáneos: Eritema erisipeloide en las regiones del tobillo, pie y detrás de la rodilla region. Duran 2-3 días mientras duran los síntomas de las crisis.
  • Neurológicos: Fiebres. La meningitis aguda aséptica es rara y puede ocurrir durante las crisis pero nunca es crónica. Otras afectaciones neurológicas son vistar muy raramente en la FMF.
  • Auditivos: No es común–No se cree que sea causado por la FMF.
  • Oftalmológicos: De muy raro a infrecuente
  • Cardiopulmonares: 45% tienen pleuritis, respiración dolorosa, durante las crisis. Algunos con pericarditis.
  • Abdominales: Peritonitis esteril, dolor abdominal, y/o estreñimiento durante las crisis.
  • Linfáticos: El ensanchamiento del bazo es común; algunos tienen ensanchamiento de los nódulos linfáticos.
  • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Mono/Poliartritis, oligoartritis y clubbing son comunes. Las artralgias del tobillo son comunes. La artritis severa de la cadera o del tobillo es rara.
  • Vasculitis: HSP, poliarteritis nodosa.
  • Amiloidosis: Común en más del 50% de enfermos no tratados. Depende del genotipo.
  • Analíticas anormales: Altos valores de: ESR, CRP, SAA entre las crisis. Fibrinógeno, Leucocitosis presentes con las crisis.
  • Aspecto de los síntomas cutáneos:

 

¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar?

La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad genética autosómica recesiva y por tanto crónica.

Esto significa que se hereda de padres a hijos y que para desarrollar la enfermedad es necesario recibir la copia materna y la copia paterna del gen mutado.

No es contagiosa.

Constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes autoinflamatorios.

Se encuentra dentro de las llamadas enfermedades raras ya que afecta a menos de 5/10000 habitantes en Europa.

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