Ofrecemos esta selección de centros y médicos de referencia para síndromes autoinflamatorios, como la Fiebre Mediterránea Familiar, y otros síndromes autoinflamatorios con los que puedes contactar en España y otros países.
Médico de referencia en pediatría
Dr. Jordi Anton
Dra. Marisol Camacho
Dra. Inmaculada Calvo
Centro de referencia para adultos
Dr. Juan Ignacio Arostegui, Dr. Jordi Yagüe
Telf del Servicio de Inmunología: 932 275 490
Telf del Laboratorio de Inmunogenética: 932 275 400, ext 2195 o 2155
E-mail: jyague@clinic.ub.es
En el laboratorio de Inmunología del Hospital Clínico de Barcelona se inició una Unidad de diagnostico de Síndromes febriles como la Fiebre Mediterránea Familiar en el año 1998 y desde entonces han realizado el estudio a más de 375 familias distintas con uno o más miembros afectos de fiebre periódica.
En el transcurso de estos últimos años se han ido identificando nuevas enfermedades que presentan una clínica similar a la FMF pero que se producen por la alteración de genes distintos al de la FMF.
En éste laboratorio se realiza el estudio de las mutaciones asociadas a los diferentes síndromes hereditarios de fiebre periódica (HPFS) que incluyen FMF, TRAPS, HIDS, Muckel-Wells, PFAPA, Urticaria Familiar Fría, (FCU) y CINCA.
En la actualidad, existen distintos tratamientos que son efectivos en algunas de estas enfermedades mientras que en otras no tienen ningún efecto. Por este motivo, es muy importante llegar a un diagnostico lo mas acertado posible para poder iniciar la terapia que mejor combata los síntomas de cada paciente.
Para ello, el estudio genético puede ayudar a precisar el diagnostico en caso de sospecha clínica y confirmar el tipo de síndrome que padece.
Es cierto que en algunos casos no es posible llegar a un diagnostico genético de la enfermedad exacta. Actualmente es posible diagnosticar genéticamente a más del 55% de los pacientes con síndromes de fiebre periódica que llegan para estudio.
A este grupo de pacientes con un diagnostico genético claro se les puede iniciar el tratamiento mas adecuado para solucionar sus síntomas teniendo en cuenta la alteración responsable de su clínica.
En el resto de pacientes en los que actualmente, no se puede detectar la base genética de su enfermedad se puede iniciar un proceso de tratamiento con los diversos fármacos que disponemos actualmente para tratar los síndromes de fiebre periódica y que van desde la Colchicina hasta las nuevas terapias biológicas de ultima generación.
En estos casos se debe ajustar el tratamiento según la respuesta de cada paciente.
Como conclusión, creemos que es importante realizar el estudio genético de cada caso para confirmar el diagnóstico clínico definitivo y poder indicar el tratamiento mas adecuado.
Colaboran en la información sobre el diagnostico genético de los Síndromes de fiebre periódica y nos gustaría que seáis informados de esta posibilidad.
La solicitud del estudio genético la debe realizar el médico especialista o de cabecera de cada paciente y para ello lo mejor es que se ponga en contacto con los especialistas arriba señalados para que puedan enviarle todos los detalles referentes al tipo de muestra y formas de envio para evitar que el paciente se desplace de su lugar de origen.
Así mismo, el médico puede ponerse en contacto con dichos especialistas para comentar los resultados de los estudios, la evolución del paciente, la eficacia de cada tratamiento o todo aquello que considere oportuno respecto a este grupo de enfermedades.
Recomendación de médicos de referencia para síndromes hereditarios de fiebre periódica y otras enfermedades autoinflamatorias en Chile
Dr. Manuel Álvarez Lobos
Pontificia Universidad Católica de Chile
Departamento de Gastroenterología
Marcoleta 367
Santiago de Chile
CHILE
Tel: +56-2-6397780
alvarezl@med.puc.cl
Centro de referencia de contacto en argentina para FMF
Hospital de Pediatría «Prof. Dr. Juan P. Garrahan»
Servicio de Inmunología y Reumatología
Ubicación: Piso: PB; Color: Azul.
Secretaria: Alicia Amanda Acevedo
Pichincha 1880 (1245)
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Conmutador: (011) 4122-6000
Interno: 6237
Mail: inmunologia@garrahan.gov.ar
Tel: +54-11-4308-4300
Fax: +54-11-4308-5325
Médico de referencia en México para FMF
Prof. Rubén Burgos-Vargas, MD
Department of Rheumatology, Hospital General de México School of Medicine, Universidad Nacional Autónoma de México Postal address: Durango 69, col. Roma. México DF 06720.
Médicos de referencia para Fiebre Mediterránea Familiar en líbano
Dr. Paul Rassam
Hospital Saint Georges (hospital Ortodoxo) Beirut Número del Hospital: 1287, o también: 03 486 826
Dr. Fadi Daniel
Hospital Hotel Dieu de France: Número del Hospital: 01 615 300, o también: 03 614 660
Médicos de referencia en Grecia
Elena Tsitsami MD, PhD
University of Athens Medical School
Children’s Hospital Aghia Sophia
Athens 115 27, Greece
Olga Vougiouka, MD, PhD
Médicos de referencia en Marruecos
Pr. Abdelaziz Sefiani
Centre de génomique humaine, Université Mohammed V Souissi et Département de génétique médicale, Institut national d’hygiène Rabat Maroc. Professeur de génétique médicale Tél: 05 37 77 21 62 Fax: 05 37 77 20 67 Mail: sefianigen@hotmail.com
Pr. Bouchra Chkirate
Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat Service de Pédiatrie 4, Hôpital d’Enfants, CHU Ibn Sina, Rabat Professeur de Pédiatrie Tel: 06 61 44 01 68 Mail: bchkirate@hotmail.com
Dr Kenza Bouayed
Pédiatrie générale et rhumatologique, Hôpital d’Enfants A. Harouchi, CHU Ibn Rochd, Casablanca Professeur de Pédiatrie, service de Pédiatrie 5 Tel fixe: 05 22 48 40 40 poste 395 GSM: 06 61 31 07 74 Mail : bouayedkenza@hotmail.com
Centro de referencia en Holanda
En los Países Bajos, el Centro de Nijmegen de la inmunodeficiencia y autoinflamación (NCIA) en el Centro Médico de la Universidad de Radboud Nijmegen se especializa en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes autoinflamatorios. Puede contactar con ellos por correo o por teléfono. Su direccion es: Radboudumc Nijmegen Center for immunodeficiency and autoinflammation Huispost 463 P.O. box 9101 6500 HB Nijmegen The Netherlands
Dr. Evgeny Fedorov
e-mail: evg2103@mail.ru Pediatric Department, V.A.Nassonova research Rheumatology Institute
Dr. Svetlana Salugina
e-mail: pafon1@yandex.ru Pediatric Department, V.A.Nassonova research Rheumatology Institute
Dr. Oscar Porras Madrigal
Pediatra Inmunólogo Hospital Nacional de Niños Mail: oporras@acopecr.com