INTRODUCCIÓN

Los síndromes autoinflamatorios o enfermedades autoinflamatorias sistémicas son un conjunto de enfermedades de causa predominantemente genética y transmisión hereditaria que cursan con alteraciones en los mecanismos que regulan la inflamación.​ El concepto de enfermedad autoinflamatoria fue acuñado por el Dr. Daniel Kastner en 1999, con la intención de agrupar un conjunto de procesos que comparten el mismo mecanismo fisiopatológico. El número de enfermedades que incluye se ha ido incrementando desde entonces debido a los avances en genética e inmunología.​

Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan como síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparece espontáneamente después de unos días, para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable, la fiebre no es de origen infeccioso y por lo tanto no responde a tratamiento con medicamentos antibióticos o antivirales. 

Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras, la mayoría debutan en la infancia o adolescencia. En esta tabla elaborada por el Dr. Jorge Álvarez Troncoso, del Servicio de Medicina Interna del Hospital La Paz de Madrid (España), vemos las enfermedades autoinflamatorias más frecuentes. Desde aquí queremos agradecer al Dr. Jorge Álvarez Troncoso por la elaboración de la tabla y por permitirnos difundirla.

La inflamación es una respuesta inespecífica del organismo que trata de defenderse de un agente dañino, con la finalidad de aislar y destruir al factor causante. La respuesta inflamatoria causa aumento de temperatura general o local, enrojecimiento, hinchazón y dolor. Es posible gracias a un complejo mecanismo en el que intervienen varios tipos de células y numerosas sustancias que actúan como mediadores.

La existencia de una mutación en alguna de los genes que codifican las proteínas que actúan como mediadores del proceso inflamatorio, provoca la producción de una proteína anómala que no cumple su función fisiológica, causando el desarrollo de un proceso inflamatorio que afecta a distintos órganos y tejidos sin que exista una agresión externa. Este proceso se ha descrito como autoinflamatorio, pues no es una respuesta a una noxa o agente externo como ocurre en circunstancias normales. El gen mutado es variable dependiendo de la enfermedad concreta, en los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS) la proteína alterada es la criopirina, la cual es hiperfuncional y desencadena a través de una activación aumentada de la caspasa una respuesta inflamatoria no necesaria que causa fiebre, aumento de leucocitos en sangre y otros síntomas acompañantes.

Es importante para entender la causa de los síndromes autoinflamatorios no confundirlos con los procesos de autoinmunidad que tienen unas características diferentes. En los procesos autoinflamatorios no existen autoanticuerpos (anticuerpos dirigidos contra las células del propio organismo) ni linfocitos T específicos contra las antígenos propios del individuo afectado.

REFERENCIAS

1.  Aróstegui, Juan I. (2011). «Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias». Reumatología Clínica 7 (1): 45-50.
2.  Horcada Rubio, M. L.; Delgado Beltrán, C.; Armas Ramírez, C. (2004). «Trastornos autoinflamatorios: un nuevo concepto en síndromes de fiebre recurrente hereditaria». Anales de Medicina Interna 21 (3).
3. Modesto, Consuelo; Aróstegui, Juan Ignacio; Yagüe, Jordi; Arnal, Cristina (2007). «¿Qué es lo que hoy debo saber sobre los síndromes autoinflamatorios?». Seminarios de la Fundación Española de Reumatología 8 (1): 34-44. ISSN 0212-7199.
4. Hull, KM.; Shoham, N.; Chae, JJ.; Aksentijevich, I.; Kastner, DL (2003). «The expanding spectrum of systemic autoinflammatory disorders and their rheumatic manifestations». Curr Opin Rheumalol 15 (1): 61-69.

VÍDEOS

En este vídeo Yolanda Carrascosa entrevista al Dr. Ángel Robles, del Servicio de Medicina Interna Hospital La Paz de Madrid, nos habla acerca de lo que son los síndromes autoinflamatorios y nos explica, una a una, diversas enfermedades autoinflamatorias.

Desde aquí damos las gracias al Dr. Ángel Robles, a Yolanda Carrascosa y a nuestra delegada en Madrid: Pilar Ruiz. 

En este otro vídeo el Dr. Juan Ignacio Aróstegui, del Servicio de Inmunología del Hospital Clínico de Barcelona – IDIBAPS, nos habla de las novedades diagnósticas y bases racionales de los nuevos tratamientos de las enfermedades autoinflamatorias hereditarias. 

En este otro vídeo la Dra Cintia Arjona Aguilera. EIR Dermatología Médico-Quirúrgica y Venereología. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz (Spain) Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud. Junta de Andalucía nos habla de la uriticaria neutrofílica y su relación con los síndromes autoinflamatorios.