Síndrome Autoinflamatorio Familiar Frío (FCAS)

Características

  • Nombre: Síndrome Autoinflamatorio Familiar Frío
  • Acrónimo: FCAS
  • Gen: NLRP3
  • Herencia: Autosómica Dominante. Grupos familiares grandes, algunas mutaciones espontáneas
  • Etnicidad: Afecta a todas las razas, pero muchos enfermos son de descendencia europea.
  • Frecuencia en el mundo: 1:1 millones, o más. EnEEUU más de 300 diagnosticados. Muchos casos son de grupos familiares grandes
  • Duración de las crisis: 12-24 horas, o más. El inicio de fiebre y otros síntomas es, a menudo, de 1-3 horas después de la exposición al frío o temperaturas frías.
  • Edad de aparición: Infancia, pero unos pocos casos presentan síntomas en la pubertad o la adolescencia.
  • Síntomas
    • Cutáneos: El frío induce urticaria como un sarpullido con incremento de neutrofilos. Sarpullido casi diario que se incrementa con las crisis.
    • Neurológicos: Algunos enfermos tienen dolores de cabeza y fatiga con fiebre después de la exposición al frío. Se desconoce si hay afectación al Sistema Nervioso Central al mismo tiempo.
    • Auditivos: Algunos enfermos tienen ligeras pérdidas de audición. Actualmente no se sabe si es debido a la inflamación del CAPS.
    • Oftalmológicos: Conjuntivitis (no infecciosa) durante las crisis.
    • Cardiopulmonares: No se ha descrito.
    • Abdominales: Habitualmente no.
    • Linfáticos: No se ha descrito.
    • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Artralgias, inflamación y rigidez con las crisis.
    • Vasculitis: No se ha descrito.
    • Amiloidosis: Elevado amiloide seroso (SAA). Amiloidosis secundaria en algunos enfermos.
    • Analíticas anormales: Alto: ESR, CRP, SAA. Leucocitosis con las crisis.
    • Aspecto de los síntomas cutáneos:

El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, conocido por FCAS por sus siglas en inglés (familiar cold-induced autoinflammatory syndrome) es una enfermedad de origen genético que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina o CAPS (cryopyrin-associates periodic syndromes).

El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante y está provocado por una mutación del gen que codifica la criopirina, situado en el cromosoma 1 humano. Los síntomas principales aparecen de modo característico después de la exposición a bajas temperaturas, a veces con un periodo intermedio o de latencia de entre 12 y 24 horas, consisten en episodios de urticaria acompañados por fiebre o febrícula, malestar general y en ocasiones dolor abdominal, conjuntivitis y dolor en las articulaciones. Estos episodios se repiten frecuentemente, siempre tras exposición al frío o cambios bruscos de temperatura.

La enfermedad debe distinguirse de la urticaria a frigore o urticaria provocada por exposición al frío, la cual aunque puede tener unas manifestaciones en la piel parecidas, no se acompaña de otros síntomas, no es de herencia familiar, el tiempo de aparición entre la exposición al frío y la aparición de urticaria es más breve, y puede provocarse por la aplicación en la piel de hielo, cosa que no ocurre en el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío.

¿Qué puedo hacer si padezco FCAS?

Se ha creando una asociación de CAPS en España. Si quieres informarte puedes hacerlo en la siguiente página de Facebook:

Página, en Facebook, de la asociación española del Síndrome de CAPS

También puedes contactar en el siguiente correo electrónico:

En este vídeo Angels Alcaraz y Francis Moreno, desde su Junta Directiva, nos hablan de la Asociación Española de Síndrome CAPS.

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