A744S – FMF ESPAÑA

Edad actual del paciente

Respuesta 1: 48

Respuesta 2: 48

Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)

Respuesta 1: FMF

Respuesta 2: FMF

Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)

Respuesta 1: ALA744SER

Respuesta 2: C-2230 G>T y a744s

Síntomas (Mencionar todos los que existan)

Respuesta 1

Dolor de abdomen, náuseas, gastritis, estreňimiento durante los brotes, fiebre alta ocasional, dolor e inflamación de articulaciones, pericarditis, dolor de ojos (en la parte trasera del globo ocular), agotamiento, sensación continúa de malestar (similar incubación gripe), intolerancia o reacción alérgica a diversos alimentos, dificultad para la concentración.

Respuesta 2

Fiebre alta,dolores articulares y musculares intensos,por la noche los dolores son como si te estuvieran torturando,como si te clavaran alfileres en las uñas de los pies y suben hasta la columna como si te estuvieran rompiendo todos y cada uno de los huesos con alicates,colicos de ovarios y riñones intensos y conjuntos,diarreas,nauseas e incluso vomitos,dolor de ojos,dolor de cabeza,fatiga y agotamiento constante,imsonio,malestar corporal intenso,cambios de humor,dolor maxilar,inflamacion de articulaciones,sobre todo en rodillas,tobillos,codos y abdomen,intolerancia a lactosa,rinitis,bronquitis y sinusitis cronica,mala tolerancia a los cambios bruscos de tiempo,frio y calor,sobre todo al calor,mala tolerancia a distintos alimentos,falta de concentracion y perdida de memoria,vision nocturna borrosa,agotamiento fisico en cualquier momento,etc.

Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)

Respuesta 1: No

Respuesta 2: No que yo sepa

Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)

Respuesta 1: Ninguna respuesta. Tampoco intolerancia a ella.

Respuesta 2: Mal,empeoramiento de los sintomas y fuertes dolores de cabeza insoportables.

Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)

Respuesta 1

Kineret + Ilaris: ningún efecto. Tampoco he experimentado ningún efecto secundario en ninguno de los dos casos.

Respuesta 2

Ilaris:Para la fiebre me viene bien,me la ha reducido,ya no es tan alta,ahora la febricula es de 38 o 38,5,pero para los dolores y las crisis despues de un año va muy limitado o muy lento

Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)

Respuesta 1: No

Respuesta 2: Un poco en el riñón pero sin impirtacia médica

Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.

Respuesta 1

Vivo en Alemania y los primeros síntomas los noté cuando tenía 43 aňos, en 2014 y tras pasar por una sencilla intervención quirúrgica ginecólogica sin complicación. Tras dos años de empeoramiento paulatino y de múltiples pruebas, recibí el diagnóstico a través de un estudio genético. Soy portadora de la mutación genética ALA744SER (A744S) en uno solo de los alelos (heterocigosis). En mi familia soy la única que ha desarrollado la enfermedad, aunque sospechamos que mi abuela también lo padeció sin saberlo y sin diagnóstico. Ella presentó síntomas en mi misma edad y durante dos décadas seguidas. Pasados los 60 mejoró notablemente de todas sus dolencias sin que nadie pudiera explicarlo. Falleció a los 86 aňos de edad por un ictus sin indicio alguno de haber desarrollado amiloidosis. Sigo residiendo en Alemania y es el departamento de Reumatología de la Uniklinik de Heidelberg donde me tratan y revisan. Mis valores de CRP y SAA se mantienen, por norma, discretos y cada seis meses vamos probando un nuevo tratamiento. Hasta ahora sin éxito. He pasado Colchicina y por diversos tratamientos con medicamentos biológicos (Kineret + Ilaris) sin ningún efecto. Recientemente he comenzado con XELJANZ 5 mg. (dos veces al día) Según mi médico, en pocas semanas podría notar mejoría. De lo contrario, seguiremos, como hasta ahora, probando nuevos tratamientos. Evito a toda costa los factores que provocan empeoramiento o brotes, cómo son en mi caso: la sobrecarga física o psíquica, el estrés, la alimentación no adecuada y la exposición al calor o frío intensos.

Respuesta 2

Pues todo empezo hace 4 años con dolor en la mandibula intenso y fiebres de 39,39,5 e incluso 40,5,despues de ir a medicina interna me hacen analisis y no ven que tengo,me dan antibioticos y la fiebre alta continua,me derivan al otorrino mas antibioticos y la fiebre alta continua,me deriva a maxilofacial,mas de lo mismo,me manda a otro otorrino que me diagnostica rinitis y sinusitis cronica,mucha flema,catarro diagnostico bronquitis cronica,seguimos con antibioticos y seguimos con la fiebre alta,mas los dolores articulares y musculares,derivan al reumatologo pruebas,rayos x,resonancia y analisis,diagnostico enfermedad de still del adulto,tratamiento que me genero una especie de agorafobia,y seguimos con los sintomas mas agotamiento fisico,me dice que no sabe que mas hacer conmigo,mas dolores,mas fiebre mas agotamiento y voy al medico de cabecera y me deriva a otro reumatologo,mas pruebas,mas analiticas y mas fiebre,mas dolores y mas cansancio,al final me deriva a otra reumatologo que por fin me da con lo que tengo,FMF,sigo con los dolores insufribles la mayor parte de los dias y mucho agotamiento,pero con menos fiebre

Comentarios (Cualquier dato que consideres de interés)

Respuesta 1

En mi caso he notado mejoría de la intensidad de los síntomas y brotes en el transcurso de estos cinco aňos. Independientemente de la medicación. Voy progresando muy, muy lentamente.. Con algunos retrocesos, pero progresando. Pensamos que el cambio de estilo de vida y de alimentación me está ayudando. He frenado mi actividad al nivel que mi salud y mi poca energía me permiten, procuro alimentarme lo mas sano posible, evito el estrés y la sobrecarga física y psíquica. He comprobado que son factores que empeoran mis síntomas y desencadenan rápidamente brotes mas fuertes _ junto con el clima inestable, los cambios bruscos de presión atmosférica, y la exposición al calor. Por lo general tengo brotes semanales de tres o cuatro días. Unos más suaves que otros. Hay brotes que me duran más de una semana y otros que han durado dos días. Afortunadamente hasta ahora, no he padecido de depresión y mantengo mi ánimo más o menos estable, gracias en buena parte a la ayuda y apoyo de mi marido especialmente, de la familia y amigos más cercanos _qué son los que la enfermedad te deja 😉 Aunque no siempre es fácil, (sobretodo al principio no es nada sencillo..) procuro asumir y aceptar que mi anterior vida y la “antigua yo” tal y como era antes, no volverán. Busco cada día lo mejor de mi situación. La vida, aun enferma, está llena de cosas bonitas. Tengo días mejores y días peores. Disfruto de los días buenos y dejo pasar los malos, a la espera de que vuelvan los mejores de nuevo. Esos siempre acaban volviendo.

Respuesta 2

Estoy desde hace un año con el ilaris,pero la cosa va muy lenta.Me abre dejado algun sintoma,espero poder ayudar,para que podamos tener un poco de calidad de vida

Edad actual del paciente

48

Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)

FMF

Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)

ALA744SER

Síntomas (Mencionar todos los que existan)

Dolor de abdomen, náuseas, gastritis, estreňimiento durante los brotes, fiebre alta ocasional, dolor e inflamación de articulaciones, pericarditis, dolor de ojos (en la parte trasera del globo ocular), agotamiento, sensación continúa de malestar (similar incubación gripe), intolerancia o reacción alérgica a diversos alimentos, dificultad para la concentración.

Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)

No

Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)

Ninguna respuesta. Tampoco intolerancia a ella.

Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)

Kineret + Ilaris: ningún efecto. Tampoco he experimentado ningún efecto secundario en ninguno de los dos casos.

Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)

No

Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.

Vivo en Alemania y los primeros síntomas los noté cuando tenía 43 aňos, en 2014 y tras pasar por una sencilla intervención quirúrgica ginecólogica sin complicación. Tras dos años de empeoramiento paulatino y de múltiples pruebas, recibí el diagnóstico a través de un estudio genético. Soy portadora de la mutación genética ALA744SER (A744S) en uno solo de los alelos (heterocigosis). En mi familia soy la única que ha desarrollado la enfermedad, aunque sospechamos que mi abuela también lo padeció sin saberlo y sin diagnóstico. Ella presentó síntomas en mi misma edad y durante dos décadas seguidas. Pasados los 60 mejoró notablemente de todas sus dolencias sin que nadie pudiera explicarlo. Falleció a los 86 aňos de edad por un ictus sin indicio alguno de haber desarrollado amiloidosis. Sigo residiendo en Alemania y es el departamento de Reumatología de la Uniklinik de Heidelberg donde me tratan y revisan. Mis valores de CRP y SAA se mantienen, por norma, discretos y cada seis meses vamos probando un nuevo tratamiento. Hasta ahora sin éxito. He pasado Colchicina y por diversos tratamientos con medicamentos biológicos (Kineret + Ilaris) sin ningún efecto. Recientemente he comenzado con XELJANZ 5 mg. (dos veces al día) Según mi médico, en pocas semanas podría notar mejoría. De lo contrario, seguiremos, como hasta ahora, probando nuevos tratamientos. Evito a toda costa los factores que provocan empeoramiento o brotes, cómo son en mi caso: la sobrecarga física o psíquica, el estrés, la alimentación no adecuada y la exposición al calor o frío intensos.

Comentarios (Cualquier dato que consideres de interés)

En mi caso he notado mejoría de la intensidad de los síntomas y brotes en el transcurso de estos cinco aňos. Independientemente de la medicación. Voy progresando muy, muy lentamente.. Con algunos retrocesos, pero progresando. Pensamos que el cambio de estilo de vida y de alimentación me está ayudando. He frenado mi actividad al nivel que mi salud y mi poca energía me permiten, procuro alimentarme lo mas sano posible, evito el estrés y la sobrecarga física y psíquica. He comprobado que son factores que empeoran mis síntomas y desencadenan rápidamente brotes mas fuertes _ junto con el clima inestable, los cambios bruscos de presión atmosférica, y la exposición al calor. Por lo general tengo brotes semanales de tres o cuatro días. Unos más suaves que otros. Hay brotes que me duran más de una semana y otros que han durado dos días. Afortunadamente hasta ahora, no he padecido de depresión y mantengo mi ánimo más o menos estable, gracias en buena parte a la ayuda y apoyo de mi marido especialmente, de la familia y amigos más cercanos _qué son los que la enfermedad te deja 😉 Aunque no siempre es fácil, (sobretodo al principio no es nada sencillo..) procuro asumir y aceptar que mi anterior vida y la “antigua yo” tal y como era antes, no volverán. Busco cada día lo mejor de mi situación. La vida, aun enferma, está llena de cosas bonitas. Tengo días mejores y días peores. Disfruto de los días buenos y dejo pasar los malos, a la espera de que vuelvan los mejores de nuevo. Esos siempre acaban volviendo.

Edad actual del paciente

48

Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)

FMF

Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)

C-2230 G>T y a744s

Síntomas (Mencionar todos los que existan)

Fiebre alta,dolores articulares y musculares intensos,por la noche los dolores son como si te estuvieran torturando,como si te clavaran alfileres en las uñas de los pies y suben hasta la columna como si te estuvieran rompiendo todos y cada uno de los huesos con alicates,colicos de ovarios y riñones intensos y conjuntos,diarreas,nauseas e incluso vomitos,dolor de ojos,dolor de cabeza,fatiga y agotamiento constante,imsonio,malestar corporal intenso,cambios de humor,dolor maxilar,inflamacion de articulaciones,sobre todo en rodillas,tobillos,codos y abdomen,intolerancia a lactosa,rinitis,bronquitis y sinusitis cronica,mala tolerancia a los cambios bruscos de tiempo,frio y calor,sobre todo al calor,mala tolerancia a distintos alimentos,falta de concentracion y perdida de memoria,vision nocturna borrosa,agotamiento fisico en cualquier momento,etc.

Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)

No que yo sepa

Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)

Mal,empeoramiento de los sintomas y fuertes dolores de cabeza insoportables.

Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)

Ilaris:Para la fiebre me viene bien,me la ha reducido,ya no es tan alta,ahora la febricula es de 38 o 38,5,pero para los dolores y las crisis despues de un año va muy limitado o muy lento

Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)

Un poco en el riñon pero sin impirtacia medica

Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.

Pues todo empezo hace 4 años con dolor en la mandibula intenso y fiebres de 39,39,5 e incluso 40,5,despues de ir a medicina interna me hacen analisis y no ven que tengo,me dan antibioticos y la fiebre alta continua,me derivan al otorrino mas antibioticos y la fiebre alta continua,me deriva a maxilofacial,mas de lo mismo,me manda a otro otorrino que me diagnostica rinitis y sinusitis cronica,mucha flema,catarro diagnostico bronquitis cronica,seguimos con antibioticos y seguimos con la fiebre alta,mas los dolores articulares y musculares,derivan al reumatologo pruebas,rayos x,resonancia y analisis,diagnostico enfermedad de still del adulto,tratamiento que me genero una especie de agorafobia,y seguimos con los sintomas mas agotamiento fisico,me dice que no sabe que mas hacer conmigo,mas dolores,mas fiebre mas agotamiento y voy al medico de cabecera y me deriva a otro reumatologo,mas pruebas,mas analiticas y mas fiebre,mas dolores y mas cansancio,al final me deriva a otra reumatologo que por fin me da con lo que tengo,FMF,sigo con los dolores insufribles la mayor parte de los dias y mucho agotamiento,pero con menos fiebre

Comentarios (Cualquier dato que consideres de interés)

Estoy desde hace un año con el ilaris,pero la cosa va muy lenta.Me abre dejado algun sintoma,espero poder ayudar,para que podamos tener un poco de calidad de vida