F402L
Edad actual del paciente
37
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Síndrome autoinflamatorio sistémico asociado a NRLP12
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Gen NRLP12-Variante F402L
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Picores, fiebres periódicas, problemas digestivos (crohn),faringitis, traqueititis,problemas oculares( ojo seco y visión borrosa), perdida de audición, dolores articulaciones con inflamación, tendinitis, polineuropatia, escalofríos horribles, sudores nocturnos excesivos, frío, rojeces e inflamación en piel, infecciones de orina recurrentes con cultivos negativos sin quitar con ningún antibiótico, cólicos renales , estreñimiento severo( por inflamación intestinal) intercalado con diarreas ( según cómo curse el brote),náuseas, mareos, hormigueos en manos y pies con frío , hormigueo en miembros inferiores ( polineuropatia), sequedad mucosas ………..
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Si. Polineuropatia desmielinizantes de predominio distan en miembro inferiores, en estudio de perdida de audición neurosensorial, en estudio por visión borrosa
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
En mi caso se probó por creer que era FMF pero aunque no es mi diagnóstico tuve un efecto parcial ( me hizo poco efecto pero alguno hizo)
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Cuando tuve diagnóstico de crohn usé metojet junto a infliximab. Actualmente a la espera de comenzar con anakinra
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
En brote sale amiloide alto pero no lo he desarrollado
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
NRLP12