I268T
Edad actual del paciente
37
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (HIDS)
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Gen MVK: I268T y Variante intrónica IVS3-3; C→G y Gen CIAS1
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Fiebre, Dolor abdominal, Dolor articular y Muscular. Migrañas basilares, Vértigos periféricos. Altralgias. Artritis. Erupciones cutáneas. Úlceras vaginales y en la boca. Adenopatias. Fatiga y Cansancio. Malestar general. Pérdida del apetito…
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
NO
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
NO he utilizado Colchicina
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Anakinra/Kineret (desde 2010 a la actualidad). Mi respuesta ante este medicamento es que me mantiene estable, con brotes menos agresivos y menos duraderos, pero mi PCR no baja de 20, por lo cual no es suficiente. Canakinumab/Ilaris (Lo usé durante 3 años – DE 2011 a 2014) fue un ensayo clínico por el laboratorio NORVARTIS, desde entonces no lo he vuelto a usar. Solo sería posible alcanzarlo, por uso compasivo en mi caso.
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
NO, de momento no hay desarrollo de Amiloidosis, aunque mis médicos alertan de ese posible riesgo en mis revisiones, ya que mis niveles de inflamación son altas.
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Me llamo Mónica, tengo 37 años, soy de Toledo (España) y desde que nací estoy enferma; padezco un Síndrome de Hiper-Inmunoglobulinemia D con fiebre periódica < Si tuviera que describir mí enfermedad, en 3 palabras diría que es rara, compleja y caprichosa. Poco es lo que se sabe de esta patología, somos pocas personas las que tenemos que luchar con este síndrome que como cualquier otra enfermedad, nos hace la vida un poco más difícil cada día. La verdad es que después de llevar tantos años con mi enfermedad, intento aprender con en el desorden de mi vida, pero normalmente no puedo hacer planes a largo plazo, porque no puedo saber si cierto día estaré bien, es más si dentro de unas horas lo estaré, pero siempre trato de normalizar mi situación. Nunca puedo predecir una nueva crisis, solo sé que no puedo forzar mucho mi maquinaria porque ese cansancio constante con el que vivo, se agrava cuando lo hago y entonces es probable que de nuevo tenga una recaída.
Comentarios (Cualquier dato que consideres de interés)
¡Mi objetivo es dar a conocer la enfermedad a toda la gente que me esté leyendo, que me apoyen uniéndose a mi página en FB (Vivir con Síndrome de Hiper-Inmunoglobulinemia D) y den a conocerlo a través de sus muros, para que la unión sea la fuerza! Mi reivindicación sería, (aunque ya se están haciendo progresos en este sentido) que, al ser una enfermedad tan minoritaria, en España se estima que la padezcan unas 25 personas aprox. por lo tanto sin interés para las empresas investigadoras porque no hay suficientes clientes enfermos, Espero que se Investigue más en este tipo de enfermedades, para proporcionar mayor calidad de vida.