¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar?
La Fiebre Mediterránea Familiar es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta a 1 individuo entre 100 y tiene su origen en varias mutaciones genéticas del brazo corto del cromosoma 16. La más habitual es el gen M694V MEFV en 16p13.3. El tratamiento más habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparición de amiloidosis. El pronóstico con este medicamento es bueno. La consanguinidad en las familias de los afectados es un factor a tener en cuenta, sin embargo, a veces no se conoce con exactitud porque muchos enfermos provienen de grupos étnicos con gran endogamia. Afecta predominantemente a indivíduos con antepasados provinientes de los países de la cuenca mediterránea (España, Italia, Francia, etc…) de ahí su nombre. Hablamos de judíos, armenios, árabes, etc… pero puede afectar a todo tipo de personas de todos los países debido a las migraciones producidas a lo largo de la historia.
La Fiebre Mediterránea Familiar se hereda siguiendo un patrón recesivo (Wikipedia en inglés).
Esta enfermedad es, también, conocida como: Enfermedad Periódica, Peritonitis Paroxística benigna, Poliserositis Paroxística Benigna, Síndrome Armenio, Poliserositis Paroxística Familiar, FMF, MEF, Síndrome Periódico Amiloide, Síndrome de Peritonitis Periódica, Poliserositis Recurrente, Enfermedad Periódica de Reimann, Síndrome de Reimann, Síndrome de Siegel-Cattan-Mamou, Trastorno Periódico, etc… Los diversos nombres que se le han dado a la enfermedad han generado confusión respecto a su cuadro clínico. Ninguno, incluido el de Fiebre Mediterránea Familiar es totalmente satisfactorio. Sin embargo, éste último es el que habitualmente se utiliza con mayor frecuencia. Resulta indispensable diferenciar los cuadros clínicos de éstos pacientes de cuadros abdominales infecciosos, como apendicitis, pancreatitis u otros para no someterlos a tratamientos quirúrgicos inútiles. Para ello publicamos el siguiente listado de síntomas aunque, realmente, el diagnóstico más fiable se efectúa mediante una prueba genética. Es interesante decir que los pacientes no tienen por qué experimentar todos los síntomas y varían mucho de uno a otro. La edad de aparición de éstos es en un 90 % de los casos alrededor de los 20 años pero se han descrito casos en la lactancia y la niñez.
Síntomas de la Fiebre Mediterránea Familiar
- Duración de las crisis: De 1 a 3 días, recurrentes, de aparición brusca y desaparición espontanea
- Afectación abdominal: Peritonitis (dolor abdominal), estreñimiento (más frecuente que diarrea), nauseas y vómitos
- Afectación Pleurítica: Frecuente, Dolor de tórax en uno u otro costado y a veces en ambos simultaneamente.
- Afectación Reumática: Artritis monoarticular, dolor en caderas, rodillas y tobillos
- Afectación cutánea: Ocasional, con eritema erisipeloide, normalmente detrás de la rodilla
- Linfadenopatía: Infrecuente
- Conjuntivitis: Infrecuente
- Mialgias: Mialgia febril infrecuente,
- Dolor escrotal (Raros episodios en la niñez)
- Amiloidosis: Frecuente, quizás asociada a la mutación M694V MEFV
- Inmunoglobulinemia D (IgD): Elevada en el 13 %
- Fiebre: Elevada con escalofríos previos
- Afectación psíquica: Irritabilidad, ansiedad, depresión
- Agravamiento de las crisis: En invierno (con el frío), ansiedad, ejercicio físico elevado o brusco
Tipos de crisis
Existen, básicamente, 5 tipos diferentes de crisis:
- Crisis febriles aisladas de corta duración (entre 12 y 48 horas). Sin dolor.
- Crisis peritoneales (95% de los pacientes) expresadas por: fiebre, dolor abdominal, estreñimiento o diarrea y náuseas.
- Artritis – inflamación de las articulaciones (75% de los pacientes) caracterizada por: fiebre, hinchazón de las articulaciones y restricción de su función.
- Crisis pleurales manifestadas como dolores en un lado del pecho, (pueden extenderse al otro lado), intensificados con la inspiración (inhalación), respiraciones breves y fiebre (30% de los pacientes).
- Otros tipos de crisis, como urticaria, erisipelas y mialgia son mucho menos comunes.
Enlaces
Más información sobre la Fiebre Mediterránea Familiar en FMF España Artículo en Wikipedia sobre la Fiebre Mediterránea Familiar