V642A

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Variante rara de Fiebre Mediterranea Familiar Vasculitis compatible con Síndrome Sholein-Henoch Colitis segmentaria inespecífica

Heterocigosis en el gen MEFV variante rara: NM_000243.2:c.1925T>C (p.Va1642A1a)(chr16:3293562). Equivale al V642A.

Diarreas líquidas (mínimo 6 veces al día), gases, dolores tipo cólico en el vientre, nauseas, cefaleas, irritación/dolor en los ojos (sensación de quemazón), inflamación del contorno de los ojos, inflamación lado izquierdo de la cara (en ocasiones muy doloroso tipo quemazón), ampollas hemorrágicas (lengua, encías, interior mejillas, paladar, faringe, recto) que posteriormente permanecen como úlceras, vaculitis (inflamación de todos los vasos sanguinenos, especialmente brazos, piernas y cabeza)muy dolorosa y limitante, inflamación dolorosa y limitante de las manos (especialmente a nivel de piel y en ocasiones articulaciones), inflamación de ganglios del cuello, inflamación ocasional de las parótidas, en algunas épocas inflamación tipo “sabañones” en los dedos de manos y pies, malestar general a diario, febrícula (37-38) con frecuencia (especialmente a partir de las 19:00horas), calor corporal especialmente a partir de las 19:00 horas (en cualquier época del año), dolor muscular, sensación de tumefacción en brazos/piernas después del episodio de vasculitis, insomnio. No tolero nada el calor (es lo que más brotes y síntomas me produce y de forma instantánea limitándome por completo).

Actualmente a la espera de una cita con el servicio de neurología

Mala tolerancia

Anakinra: muy mala tolerancia. Reacción exagerada a partir de la 9 inyección provocando inflamación generalizada en brazos/piernas con fuerte irritación y afectación de la piel (tipo abrasión). Actualmente probando Infliximab (solamente llevo una dosis)

no

Enfermedad celíaca diagnosticada con 1 año de vida. Sindrome nefrótico en la infancia (cortico-sensible) con lesiones glomerulares con depósitos de IgA. Hipotiroidismo autoinmune. Artroscopia de hombro en 2004 (inestabilidad articular). Artroscopia de rodilla (condromalacia) en 2011. Diarreas crónicas con colitis in específica que se agravaron a partir de los 29 años de edad. Desde ese momento, han ido apareciendo todos los síntomas mencionados en el apartado de síntomas y sin encontrar hasta ahora ningún tratamiento eficaz (todo lo contrario, especialmente al tomar cortisona). El acúmulo de síntomas y el paso del tiempo, limita cada vez más la vida diaria, provoca fatiga crónica y malestar diario. En noviembre de 2018, debido a la inflamación crónica del intestino grueso, me tuvieron que colocar mediante cirugía dos mallas para suspender los órganos del suelo pelvico. Desde la intervención, toda la sintomatologia se agravo más. No tolero el calor. No puedo entrar en sitios con calefacción, no tolero nada el sol o cualquier espacio que tenga temperaturas superiores a 21-22 grados. Al momento se me inflaman los vasos sanguíneos con dolor, mucha presión y alteración de la tensión arterial. El diagnóstico lo tengo desde junio de 2018.

No tolero los corticoides.