Centro de referencia para adultos
Dr. Juan Ignacio Arostegui
Dr. Jordi Yagüe
Hospital Clínico de Barcelona
Laboratorio de Inmunología
Telf del Servicio de Inmunología: 932 275 490
Telf del Laboratorio de Inmunogenética: 932 275 400, ext 2195 o 2155
E-mail: jyague@clinic.cat
En el laboratorio de Inmunología del Hospital Clínico de Barcelona se inició una Unidad de diagnostico de Síndromes febriles como la Fiebre Mediterránea Familiar en el año 1998 y desde entonces han realizado el estudio a 375 familias distintas con uno o más miembros afectos de fiebre periódica.
En el transcurso de estos últimos años se han ido identificando nuevas enfermedades que presentan una clínica similar a la FMF pero que se producen por la alteración de genes distintos al de la FMF.
En éste laboratorio se realiza el estudio de las mutaciones asociadas a los diferentes síndromes hereditarios de fiebre periódica (HPFS) que incluyen FMF, TRAPS, HIDS, Muckel-Wells, PFAPA, Urticaria Familiar Fría, (FCU) y CINCA entre otras.
En la actualidad, existen distintos tratamientos que son efectivos en algunas de estas enfermedades mientras que en otras no tienen ningún efecto. Por este motivo, es muy importante llegar a un diagnostico lo mas acertado posible para poder iniciar la terapia que mejor combata los síntomas de cada paciente. Para ello, el estudio genético puede ayudar a precisar el diagnostico en caso de sospecha clínica y confirmar el tipo de síndrome que padece.
Es cierto que en algunos casos no es posible llegar a un diagnostico genético de la enfermedad exacta. Actualmente es posible diagnosticar genéticamente el 55% de los pacientes con síndromes de fiebre periódica que llegan para estudio. A este grupo de pacientes con un diagnostico genético claro se les puede iniciar el tratamiento mas adecuado para solucionar sus síntomas teniendo en cuenta la alteración responsable de su clínica. En el resto de pacientes en los que actualmente, no se puede detectar la base genética de su enfermedad se puede iniciar un proceso de tratamiento con los diversos fármacos que disponemos actualmente para tratar los síndromes de fiebre periódica y que van desde la Colchicina hasta las nuevas terapias biológicas de ultima generación. En estos casos se debe ajustar el tratamiento según la respuesta de cada paciente.
Como conclusión, creemos que es importante realizar el estudio genético de cada caso para confirmar el diagnóstico clínico definitivo y poder indicar el tratamiento mas adecuado.
Colaboran en la información sobre el diagnostico genético de los Síndromes de fiebre periódica y nos gustaría que seáis informados de esta posibilidad.
La solicitud del estudio genético la debe realizar el médico especialista o de cabecera de cada paciente y para ello lo mejor es que se ponga en contacto con los especialistas arriba señalados para que puedan enviarle todos los detalles referentes al tipo de muestra y formas de envio para evitar que el paciente se desplace de su lugar de origen. Así mismo, el médico puede ponerse en contacto con dichos especialistas para comentar los resultados de los estudios, la evolución del paciente, la eficacia de cada tratamiento o todo aquello que considere oportuno respecto a este grupo de enfermedades.
Dr. José Hernández.
Servicio de Enfermedades Autoinmunes.
Hospital Clínic.
Barcelona
Dr. Segundo Buján.
Servicio de Medicina Interna.
Hospital Vall d’Hebron.
Barcelona
