K695R
Edad actual del paciente
36
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FMF
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Variante heterocigótica c.2084A>G;p en el exon 10 del gen MEFV(NM_000243.2)
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Febrícula, dolor articular y muscular, cansancio extremo, problemas digestivos, (dolor, pesadez, náuseas, urgencia), mareos pasajeros, dolor abdominal fuerte, dolor costal, síntomas de piel…
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Olvidos, despistes frecuentes.
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
De primeras aumento de la diarrea. Después mejoría (salvo problemas digestivos)
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No los he usado
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No que se sepa
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Llevo un año y medio de médicos por muchos y muy diversos síntomas. Tras un proceso en el que no se me presta atención, recurro a un reumatólogo que me indica que puede ser lupus o Behçet en base a síntomas y numerosos análisis presentados, pero quiere hacer un análisis genético puesto que también cuadra con autoinflamatoria. En éste sale la posibilidad de FMF. Mi internista me repite el análisis para cerciorarse (resultados en octubre). Aún sin diagnóstico cerrado, tomo colchicina e Hidroxicloroquina. En ese punto me encuentro. ¡Ánimo a todos!
Comentarios (Cualquier dato que consideres de interés)
En cualquier cosa que pueda ayudar, estaré encantada.