Síndrome Autoinflamatorio Familiar Frío (FCAS)

Características

  • Nombre: Síndrome Autoinflamatorio Familiar Frío
  • Acrónimo: FCAS
  • Gen: NLRP3
  • Herencia: Autosómica Dominante. Grupos familiares grandes, algunas mutaciones espontáneas
  • Etnicidad: Afecta a todas las razas, pero muchos enfermos son de descendencia europea.
  • Frecuencia en el mundo: 1:1 millones, o más. EnEEUU más de 300 diagnosticados. Muchos casos son de grupos familiares grandes
  • Duración de las crisis: 12-24 horas, o más. El inicio de fiebre y otros síntomas es, a menudo, de 1-3 horas después de la exposición al frío o temperaturas frías.
  • Edad de aparición: Infancia, pero unos pocos casos presentan síntomas en la pubertad o la adolescencia.
  • Síntomas
    • Cutáneos: El frío induce urticaria como un sarpullido con incremento de neutrofilos. Sarpullido casi diario que se incrementa con las crisis.
    • Neurológicos: Algunos enfermos tienen dolores de cabeza y fatiga con fiebre después de la exposición al frío. Se desconoce si hay afectación al Sistema Nervioso Central al mismo tiempo.
    • Auditivos: Algunos enfermos tienen ligeras pérdidas de audición. Actualmente no se sabe si es debido a la inflamación del CAPS.
    • Oftalmológicos: Conjuntivitis (no infecciosa) durante las crisis.
    • Cardiopulmonares: No se ha descrito.
    • Abdominales: Habitualmente no.
    • Linfáticos: No se ha descrito.
    • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Artralgias, inflamación y rigidez con las crisis.
    • Vasculitis: No se ha descrito.
    • Amiloidosis: Elevado amiloide seroso (SAA). Amiloidosis secundaria en algunos enfermos.
    • Analíticas anormales: Alto: ESR, CRP, SAA. Leucocitosis con las crisis.
    • Aspecto de los síntomas cutáneos: