Síndrome de Muckle-Wells (MWS)

Características

  • Nombre: Síndrome de Muckle-Wells
  • Acrónimo: MWS
  • Gen: NLRP3
  • Herencia: Autosómica Dominante. Mutaciones espontáneas, algunos grupos familiares.
  • Etnicidad: Afecta a todas las razas, pero muchos enfermos son de descendencia europea.
  • Frecuencia en el mundo: 1:1 millones, tal vez más. Algunos grupos familiares grandes. La frecuencia de CAPS en Francia es de 1:360,000.55.
  • Duración de las crisis: A menudo dura 2-3 días. El inicio de las crisis de fiebre y otros síntomas es indeterminado pero es, a menudo, causadas por el frío o temperaturas frías.
  • Edad de aparición: Infancia, pero unos pocos casos presentan síntomas en la pubertad o la adolescencia.
  • Síntomas
    • Cutáneos: Urticaria como un sarpullido con incremento de neutrofilos. Sarpullido diario que se incrementa con las crisis.
    • Neurológicos: Algunos enfermos tienen dolores de cabeza y fatiga con fiebre y otros síntomas. Se desconoce la existencia de muchos otros Síntomas en el Sistema Nervioso Central. Unos pocos enfermos tienen una mezcla de síntomas de MWS y NOMID.
    • Auditivos: Muchos han incrementado su pérdida auditiva neurosensorial, comenzando en la adolescencia.
    • Oftalmológicos: Conjuntivitis (no infeciosa) durante las crisis, o neblina corneal. Los enfermos con MWS y NOMID pueden tener más implicación ocular.
    • Cardiopulmonares: Raramente.
    • Abdominales: Algunos tienen dolor abdominal con las crisis u otros problemas gastrointestinales.
    • Linfáticos: Raramente descrito.
    • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Artralgias, artritis recurrente, inflamación y rigidez con las crisis.
    • Vasculitis: No se ha descrito.
    • Amiloidosis: Elevada SAA. Más de 25% con amiloidosis secundaria.
    • Analíticas anormales: Alto: ESR, CRP, SAA. Leucocitosis con las crisis.
    • Aspecto de los síntomas cutáneos: