Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina (CAPS)

CAPS son las siglas en inglés de los Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes). Es el nombre dado a un grupo de 3 enfermedades diferentes que se caracterizan porque los pacientes afectados presentan una mutación en el cromosoma 1 que afecta al gen que codifica la criopirina. Esas tres enfermedades son:

FCAS, las siglas en inglés del síndrome Auto-inflamatorio familiar por frío (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome).
MWS, que se refiere al síndrome Muckle-Wells.
CINCA/ NOMID, que son las siglas en inglés de la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease), también conocida como síndrome articular, cutáneo, neurológico infantil crónico (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome).

El CAPS es un grupo de enfermedades inflamatorias poco frecuentes, pues el CAPS es tan raro que la mayoría de los médicos no habrá visto ningún paciente. La mayoría de los CAPS tienen como síntomas el dolor de cabeza y la fiebre, (comunes en otras enfermedades mucho más frecuentes) lo que dificulta el diagnostico; puede pasar un cierto tiempo antes de que un médico empiece a pensar en el CAPS.

Tienen un patrón de herencia autonómico dominante, comparten un mismo mecanismo molecular y representan diferentes grados de severidad a lo largo de un espectro.

De los tres trastornos, el de mayor gravedad es NOMID, seguido por el síndrome de Muckle-Wells, mientras que el FCAS es el trastorno más leve, aunque se trata de entidades diferenciadas, en algunos casos se solapan los síntomas, existiendo cuadros intermedios. La edad de inicio de la enfermedad es temprana, oscilando entre los primeros días de vida y los 5 años, lo primero en aparecer son cuadros de urticaria periódica, por lo que en el pasado se les llamó en algunos textos síndromes urticariformes familiares.

El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS) y el síndrome de Muckle-Wells forman parte del grupo de criopirinopatías o síndromes asociados a criopirina (CAPS) que presentan en común la presencia de mutaciones en el gen CIAS1. Los pacientes con diagnóstico de FCAS, aunque constituyen las formas clínicas más leves de este grupo, debutan en los primeros meses de vida y los síntomas se presentan tras la inducción por frío. El diagnóstico diferencial se plantea con los síndromes de urticarias adquiridas (ACU) y los síndromes familiares por frío atípicos (FACUS). Respecto al síndrome de Muckle-Wells (MWS) presenta, además de la fiebre y el exantema urticarial como síntomas recurrentes, la sordera neurosensorial progresiva que afectará al 60% de los enfermos, que junto con la amiloidosis secundaria ensombrecerá el pronóstico de este síndrome.

FCAS MWS NOMID / CINCA

Aquí puedes ver un vídeo en el que el Dr. Juan Ignacio Arostegui, del Hospital Clínico de Barcelona, explica lo que es el Síndrome de Muckle – Wells perteneciente al espectro del Síndrome CAPS y Sonia habla de su experiencia con el MWS.