V415V

Edad actual del paciente

10 años

Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)

FMF y PFIT o Síndrome WDR1

Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)

I595T para FMF y V415V para PFIT o Síndrome WDR1

Síntomas (Mencionar todos los que existan)

Fiebre o febrícula, epilepsia, migraña hemipléjica, cistitis no infecciosa, vasculitis leucocistática, dolor abdominal y genital, estreñimiento, náuseas, eritema, artralgias, cansancio extremo e irritabilidad.

Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)

Epilepsia parcial compleja, ausencias, migrañas y migraña hemiplejica, parestesias e irritabilidad.

Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)

Respuesta parcial a la colchicina

Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)

Anakinra respuesta parcial, no control de síntomas neurologicos y canakinumab respuesta muy buena con control de síntomas.

Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)

Antes de los biologicos el amiloide sí estaba elevado

Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.

En blanco.