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Bienvenido a la página de la mutación I591T. Puedes consultar la pestaña resumen con una comparación de todas las respuestas o consultar pestaña a pestaña cada caso de manera individual.
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Edad actual del paciente
Respuesta 1: 8
Respuesta 2: 46
Respuesta 3: 10
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Respuesta 1: FMF
Respuesta 2: FMF y posible Behçet
Respuesta 3: FMF y PFIT o Síndrome WDR1
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Respuesta 1: I591T, heterocigoto
Respuesta 2: M694V y I591T
Respuesta 3: I595T para FMF y V415V para PFIT o Síndrome WDR1
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Respuesta 1
A los 3 años fiebres periodicas, adenitis, aftas. Le operaron de anginas. Actualmente sin sintomas.
Respuesta 2
Brotes semanales sin colchicina. Con colchicina mensuales coincidiendo con la menstruación.
Pleuriticos y abdominales sobre todo. Esporádicamente artríticos y dermatológicos. En estos dos tipos de brotes la colchicina no me hace nada.
Respuesta 3
Fiebre o febrícula, epilepsia, migraña hemipléjica, cistitis no infecciosa, vasculitis leucocistática, dolor abdominal y genital, estreñimiento, náuseas, eritema, artralgias, cansancio extremo e irritabilidad.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Respuesta 1: No
Respuesta 2: Epilepsia, neuritis ópticas de repetición (1 vez al mes) y vasculitis retiniana
Respuesta 3: Epilepsia parcial compleja, ausencias, migrañas y migraña hemiplejica, parestesias e irritabilidad.
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Respuesta 1: No lo ha utilizado
Respuesta 2: Muy positiva
Respuesta 3: Respuesta parcial a la colchicina
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Respuesta 1: No lo ha utilizado
Respuesta 2: No se han utilizado para la FMF. Para los síntomas neurológicos se utilizó Rituximab (que no me hizo nada) y ciclofosfamida (que me provocó leucopenia y neutropenia grave y tuve que ingresar en el hospital).
Respuesta 3: Anakinra respuesta parcial, no control de síntomas neurologicos y canakinumab respuesta muy buena con control de síntomas
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Respuesta 1: No
Respuesta 2: Sí. Intestinal
Respuesta 3: Anakinra respuesta parcial, no control de síntomas neurologicos y canakinumab respuesta muy buena con control de síntomas.
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Respuesta 1
A los 3 años tuvo fiebres periodicas muy altas, con dolor de garganta, inflamacion de ganglios del cuellos, sobre todo de un lado, q le hacia torcer el cuello por dolor. No mejoraba con antibioticos. Tuvo 3 ingresos en poco tiempo, porque pensaban que era una complicacion de las anginas. En un ingreso, el niño no podía tragar y le dieron corticoide y mejoró enseguida. Pensaban que era Pfapa, pero mi marido insistio en que no correspondia al patron de pfapa en todos los episodios. Al final le hicieron análisis genetico y detectaron que tenia un alelo a fiebre mediterranea familiar. Nos aconsejaron operacion de anginas. Tuvimos que posponerla porque empezó con fiebre en el ingreso de la operacion. Se le hizo otro dia. Desde entonces hasta ahora, con 8 años, no ha tenido sintomas, que hayamos podido encajar en FMF.
Respuesta 2
Respuesta 3
En blanco
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Edad actual del paciente
8
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FMF
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
I591T, heterocigoto
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
A los 3 años fiebres periodicas, adenitis, aftas. Le operaron de anginas. Actualmente sin sintomas.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
No lo ha utilizado
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No lo ha utilizado
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
A los 3 años tuvo fiebres periodicas muy altas, con dolor de garganta, inflamacion de ganglios del cuellos, sobre todo de un lado, q le hacia torcer el cuello por dolor. No mejoraba con antibioticos. Tuvo 3 ingresos en poco tiempo, porque pensaban que era una complicacion de las anginas. En un ingreso, el niño no podía tragar y le dieron corticoide y mejoró enseguida. Pensaban que era Pfapa, pero mi marido insistio en que no correspondia al patron de pfapa en todos los episodios. Al final le hicieron análisis genetico y detectaron que tenia un alelo a fiebre mediterranea familiar. Nos aconsejaron operacion de anginas. Tuvimos que posponerla porque empezó con fiebre en el ingreso de la operacion. Se le hizo otro dia. Desde entonces hasta ahora, con 8 años, no ha tenido sintomas, que hayamos podido encajar en FMF.
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Edad actual del paciente
46
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FMF y posible Behçet
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
M694V Y I591T
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Brotes semanales sin colchicina. Con colchicina mensuales coincidiendo con la menstruación.
Pleuriticos y abdominales sobre todo. Esporádicamente artríticos y dermatológicos. En estos dos tipos de brotes la colchicina no me hace nada.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Epilepsia, neuritis ópticas de repetición (1 vez al mes) y vasculitis retiniana
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Muy positiva
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No se han utilizado para la FMF. Para los síntomas neurológicos se utilizó Rituximab (que no me hizo nada) y ciclofosfamida (que me provocó leucopenia y neutropenia grave y tuve que ingresar en el hospital).
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Sí. Intestinal
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
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Edad actual del paciente
10 años
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FMF y PFIT o Síndrome WDR1
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
I595T para FMF y V415V para PFIT o Síndrome WDR1
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Fiebre o febrícula, epilepsia, migraña hemipléjica, cistitis no infecciosa, vasculitis leucocistática, dolor abdominal y genital, estreñimiento, náuseas, eritema, artralgias, cansancio extremo e irritabilidad.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Epilepsia parcial compleja, ausencias, migrañas y migraña hemiplejica, parestesias e irritabilidad.
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Respuesta parcial a la colchicina
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Anakinra respuesta parcial, no control de síntomas neurologicos y canakinumab respuesta muy buena con control de síntomas.
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Antes de los biologicos el amiloide sí estaba elevado
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
En blanco.
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