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M694V
Edad actual del paciente
Respuesta 1: 62
Respuesta 2: 46
Respuesta 3:
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Respuesta 1: FMF y Behçet
Respuesta 2: FMF y posible Behçet
Respuesta 3: Fiebre Mediterránea Familiar
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Respuesta 1: M694V
Respuesta 2: M694V y I591T
Respuesta 3: M694V
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Respuesta 1
Fiebre, inflamación y dolor articular, distensión y dolor abdominal, diarreas, ulceras bucales y genitales, pericarditis, pleuritis. Dolor crónico y muy intenso en cadera izquierda
Respuesta 2
Brotes semanales sin colchicina. Con colchicina mensuales coincidiendo con la menstruación.
Pleuriticos y abdominales sobre todo. Esporádicamente artríticos y dermatológicos. En estos dos tipos de brotes la colchicina no me hace nada.
Respuesta 3
Dolor de barriga y articulaciones. Vómitos y diarreas. Fiebre muy alta. Intolerancia al gluten y a la lactosa
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Respuesta 1: No
Respuesta 2: Epilepsia, neuritis ópticas de repetición (1 vez al mes) y vasculitis retiniana
Respuesta 3: No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Respuesta 1
La fiebre ha bajado en intensidad, las crisis son menos frecuentes, pero aún persisten, luego de 3 años en tratamiento. Los demás síntomas descritos anteriormente continúan, un poco más atenuados en general, pero a veces se producen crisis como las previas al tratamiento.
Respuesta 2
Muy positiva
Respuesta 3
Buena
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Respuesta 1
No los he utilizado, pero el Dr Livneh de Israel, a quien visité y consulté en Febrero pasado, me indicó que debo ponerme Ilaris, lo que no he podido hacer por el costo del medicamento en Chile.
Respuesta 2
No se han utilizado para la FMF. Para los síntomas neurológicos se utilizó Rituximab (que no me hizo nada) y ciclofosfamida (que me provocó leucopenia y neutropenia grave y tuve que ingresar en el hospital).
Respuesta 3
No se han utilizado
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Respuesta 1: No
Respuesta 2: Sí. Intestinal
Respuesta 3: No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Respuesta 1
Soy mujer, de 62 años. Recién a los 60 años fui diagnosticada y tratada con colchicina. Desde bebé presenté síntomas que fueron interpretados a lo largo de mi crecimiento con muy diversos diagnósticos, desde Colon irritable hasta de ser muy nerviosa o de ser muy exagerada y agregarle drama a las cosas. He tenido una vida de dolores abdominales horribles, y de dolores articulares y bursitis, tendinitis, entesitis en casi cada articulación. No puedo hacer ejercicios, ni los más leves, por las inflamaciones articulares que se me producen. Duele que el entorno no comprenda ni se imagine lo que es vivir con esto. Duele que piensen que es “psicosomático”, o sea, para ellos, que yo lo fabrico en mi cabeza. Cuesta mucho encontrar médicos que sepan de esta enfermedad y menos aún tratarla.
Respuesta 2
Respuesta 3
Edad actual del paciente
62
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FMF y Behçet
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
M694val
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Fiebre, inflamación y dolor articular, distensión y dolor abdominal, diarreas, ulceras bucales y genitales, pericarditis, pleuritis. Dolor crónico y muy intenso en cadera izquierda.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
La fiebre ha bajado en intensidad, las crisis son menos frecuentes, pero aún persisten, luego de 3 años en tratamiento. Los demás síntomas descritos anteriormente continúan, un poco más atenuados en general, pero a veces se producen crisis como las previas al tratamiento.
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No los he utilizado, pero el Dr Livneh de Israel, a quien visité y consulté en Febrero pasado, me indicó que debo ponerme Ilaris, lo que no he podido hacer por el costo del medicamento en Chile.
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
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Soy mujer, de 62 años. Recién a los 60 años fui diagnosticada y tratada con colchicina. Desde bebé presenté síntomas que fueron interpretados a lo largo de mi crecimiento con muy diversos diagnósticos, desde Colon irritable hasta de ser muy nerviosa o de ser muy exagerada y agregarle drama a las cosas. He tenido una vida de dolores abdominales horribles, y de dolores articulares y bursitis, tendinitis, entesitis en casi cada articulación. No puedo hacer ejercicios, ni los más leves, por las inflamaciones articulares que se me producen. Duele que el entorno no comprenda ni se imagine lo que es vivir con esto. Duele que piensen que es “psicosomático”, o sea, para ellos, que yo lo fabrico en mi cabeza. Cuesta mucho encontrar médicos que sepan de esta enfermedad y menos aún tratarla.
Edad actual del paciente *
46
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FMF y posible Behçet
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
M694V Y I591T
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Brotes semanales sin colchicina. Con colchicina mensuales coincidiendo con la menstruación.
Pleuriticos y abdominales sobre todo. Esporádicamente artríticos y dermatológicos. En estos dos tipos de brotes la colchicina no me hace nada.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Epilepsia, neuritis ópticas de repetición (1 vez al mes) y vasculitis retiniana
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Muy positiva
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No se han utilizado para la FMF. Para los síntomas neurológicos se utilizó Rituximab (que no me hizo nada) y ciclofosfamida (que me provocó leucopenia y neutropenia grave y tuve que ingresar en el hospital).
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Sí. Intestinal
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Edad actual del paciente
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Fiebre Mediterránea Familiar
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
MV694
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Dolor de barriga y articulaciones. Vómitos y diarreas. Fiebre muy alta. Intolerancia al gluten y a la lactosa
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Buena
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No se han utilizados
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
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