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EL DIFÍCIL CAMINO HASTA LLEGAR AL DIAGNÓSTICO DE UNA ENFERMEDAD RARA.

"Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud.
En general, se sabe que el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras alcanza los 5 años, aunque en el campo de la pediatría, muchas enfermedades raras se diagnostican en el periodo perinatal a través de signos clínicos que pueden orientar a los médicos.
Sin embargo, existen otras enfermedades que podemos llamar “camaleónicas”, con signos guía menos específicos y que con frecuencia se confunden con otras enfermedades, dificultando así el diagnóstico....

El concepto de enfermedad rara no diagnosticada

La ausencia de diagnóstico supone un sufrimiento familiar ante la incertidumbre, es difícil asumir una situación de enfermedad y más si no sabemos a qué nos enfrentamos en concreto, su evolución, su pronóstico… También dificulta el asesoramiento familiar, ya que complica la posibilidad de realizar pruebas de estado de portador, diagnóstico prenatal o preimplantacional, entre otras.

Lo que no debe suponer una falta de diagnóstico

La ausencia de diagnóstico es la batalla en la que debemos luchar juntos médicos y familias. En el momento actual, tenemos una gran oportunidad dado el avance de las técnicas de secuenciación masiva de DNA que agilizan y ofrecen una mayor exhaustividad de los estudios genéticos. Es importante en este punto recordar que no todas las enfermedades raras son de origen genético y no todos los niños sin diagnóstico están afectados por una condición genética que les causa la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico de confirmación de algunas causas adquiridas, sobre todo las adquiridas en la época perinatal, es todo un reto...."
Podes leer la nota completa a través del link
www.guiametabolica.org/noticia/dificil-camino-hasta-llegar-diagnostico-enfermedad-rara
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