Primeros resultados del Proyecto FENOTIPO
Ya tenemos los primeros resultados del Proyecto FENOTIPO. Hemos obtenido 24 respuestas de las que hemos tenido que hacer una criba ya que no todas las respuestas tenían la mutación correspondiente. Después de esa criba tenemos estos resultados:
MUTACIONES DEL GEN MEFV CAUSANTES DE LA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
MUTACIONES DEL GEN NRLP12 CAUSANTES DEL SÍNDROME NRLP12 O FCAS2
MUTACIONES DEL GEN MVK CAUSANTES DEL SÍNDROME DE HIPER INMUNOGLOBULINEMIA D O SÍNDROME HIDS
Variante intrónica IVS3-3; C→G
MUTACIONES DEL GEN NLRP3 CAUSANTES DEL SÍNDROME CAPS
MUTACIONES DEL GEN TNFRSF1A CAUSANTES DEL SÍNDROME TRAPS
MUTACIONES DEL GEN WDR1 CAUSANTES DE PFIT O SÍNDROME WDR1
Si buscas tu mutación y no la encuentras es porque todavía no tenemos datos. Tal vez puedes ser el primero en aportar tu granito de arena al Proyecto FENOTIPO. Lo único que tienes que hacer es rellenar la encuesta. Así nos ayudamos todos.
Si quieres contactar con alguna de las personas que han participado aportando su mutación, sintomatología y evolución, lo único que tienes que hacer es escribirnos al correo: info@fmfspain.com o rellenar nuestro formulario de contacto.
