Autor: Mónica Tortosa Fito
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El panel de secuenciación de próxima generación en enfermedades autoinflamatorias no diferenciadas identifica a pacientes con fiebres recurrentes que responden a la colchicina
El panel de secuenciación de próxima generación en enfermedades autoinflamatorias no diferenciadas identifica a pacientes con fiebres recurrentes que responden a la colchicina Autores Riccardo Papa, Marta Rusmini, Stefano Volpi, Roberta Caorsi, Paolo Picco, Alice Grossi, Francesco Caroli, Francesca Bovis, Valeria Musso, Laura Obici, Cinzia Castana, Angelo Ravelli, Marielle E. Van Gijn, Isabella Ceccherini, Marco…
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Colabora en el estudio estadístico sobre la posible relación entre la Fiebre Mediterránea Familiar y la Epilepsia
Con la colaboración de médicos especialistas hemos preparado un formulario para que lo rellenéis y nos ayudéis en la investigación. ¡Anímate a rellenarlo! QUIERO PARTICIPAR
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Capítulo de «Centro Médico» dedicado a la Fiebre Mediterránea Familiar
Aquí tenéis el capítulo completo de ayer, 3 de enero de 2017, que habla de la Fiebre Mediterránea Familiar Enlace al capítulo Enlace al vídeo La Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España: FMF ESPAÑA, quiere agradecer al programa «Centro Médico» por su programa de ayer dedicado a la FMF.…
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Testimonio de Sonia con el Síndrome de MUCKLE-WELLS (CAPS)
Os dejamos aquí el enlace a este vídeo en el canal de Youtube del Hospital Clínico de Barcelona. En él Sonia habla de su experiencia con el Síndrome de MUCKLE-WELLS (CAPS).
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Café ‘Evitar la Transmisión de Enf.Genéticas’ en Fundacion ONCE.
Os invitamos el jueves al café ‘Evitar la Transmisión de Enf.Genéticas’ en Fundacion ONCE. El jueves 1 de diciembre a las 17,00 horas, en el Salón de Actos de Fundación ONCE, se celebra la Jornada ‘Café con el experto: Evitar la Transmisión de Enfermedades Genéticas’, organizada por Fundación Ginemed y Fundación ONCE. Dicha jornada tiene…
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Jornada sobre Síndromes Autoinflamatorios en Madrid
Buenas noticias para quien viva en la zona de Madrid y alrededores. Nuestra asociación: FMF ESPAÑA colabora en la Jornada con varios testimonios. Esta jornada está avalada por la SORCOM, la SER (Sociedad Española de Reumatología) y por la SERPE (Sociedad Española de Reumatología Pediátrica). Vendrá el Director General de Atención al Paciente y Humanización.
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Lesiones mucocutáneas y fiebres recurrentes en pacientes con trisomía 8. Mosaicismo y duplicación del cromosoma 8
Manthiram K, Perazzio S, Bruns D, Aksentijevich I, Torgerson TR, Kastner DL. Mucocutaneous Lesions and Recurrent Fevers in Patients with Trisomy 8 Mosaicism and Chromosome 8 Duplication [abstract]. Arthritis Rheumatol. 2016; 68 (suppl 10). http://acrabstracts.org/abstract/mucocutaneous-lesions-and-recurrent-fevers-in-patients-with-trisomy-8-mosaicism-and-chromosome-8-duplication/. Accessed November 7, 2016. Título original: Mucocutaneous Lesions and Recurrent Fevers in Patients with Trisomy 8 Mosaicism and Chromosome 8 Duplication…
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Enfermedades autoinflamatorias: actualización del diagnóstico y manejo de la clasificación.
J Clin Pathol. 2016 Sep 19. pii: jclinpath-2016-203810. doi: 10.1136/jclinpath-2016-203810. Título original: Autoinflammatory diseases: update on classification diagnosis and management. Autores: Pathak S1, McDermott MF1, Savic S2. 1National Institute for Health Research-Leeds Musculoskeletal Biomedical Research Unit (NIHR-LMBRU), Leeds Institute of Rheumatic and Musculoskeletal Medicine (LIRMM), Wellcome Trust Brenner Building, St James’s University Hospital, Leeds, UK. 2National…
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Lista de reproducción de vídeos de YouTube con una introducción a la genética
Os ponemos aquí una lista de reproducción de vídeos de YouTube con una introducción a la genética. Esto os quitará todas las dudas sobre lo que significan las palabras: recesivo, gen, mutación, etc… Y os ayudará a entender los análisis genéticos. Esperamos que os resulten de utilidad. Un saludo. Introducción a la genética: Enlace a…