Enfermedades autoinflamatorias: actualización del diagnóstico y manejo de la clasificación.

El espectro de los trastornos autoinflamatorios sistémicos se amplía continuamente. En parte, esto se debe a la aplicación más extendida de la secuenciación paralela masiva, ayudando con el descubrimiento de genes nuevos en esta y otras áreas de enfermedades raras. Algunas de las condiciones que se han descrito encajan perfectamente en una idea convencional de autoinflamación. Otros, como las enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferón, están ampliando el concepto que consideramos como trastornos autoinflamatorios. También hay una ampliación de los fenotipos clínicos asociados con ciertas mutaciones genéticas, a medida que las pruebas genéticas se utilizan con mayor regularidad y un número creciente de pacientes son seleccionados. También es cada vez más evidente que tanto los problemas autoinflamatorios como los autoinmunes son frecuentemente vistos como complicaciones de trastornos de inmunodeficiencia primaria. El objetivo de esta revisión es proporcionar una actualización sobre algunas condiciones recientemente descubiertas y discutir cómo estos trastornos ayudan a definir el concepto de autoinflamación. La revisión también cubrirá los descubrimientos recientes en la biología de la inflamación mediada por el sistema inmune innato y describirá cómo esto ha proporcionado la justificación biológica para el uso de terapias anti-interleuquina-1 en el tratamiento de muchas de estas afecciones. Finalmente, discutimos la importancia de reconocer las mutaciones somáticas como causas de fenotipos clínicos autoinflamatorios y proporcionar consejo práctico sobre cómo esto podría ser abordado en la práctica clínica diaria.

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