07 Nov Lesiones mucocutáneas y fiebres recurrentes en pacientes con trisomía 8. Mosaicismo y duplicación del cromosoma 8
Manthiram K, Perazzio S, Bruns D, Aksentijevich I, Torgerson TR, Kastner DL. Mucocutaneous Lesions and Recurrent Fevers in Patients with Trisomy 8 Mosaicism and Chromosome 8 Duplication [abstract]. Arthritis Rheumatol. 2016; 68 (suppl 10). http://acrabstracts.org/abstract/mucocutaneous-lesions-and-recurrent-fevers-in-patients-with-trisomy-8-mosaicism-and-chromosome-8-duplication/. Accessed November 7, 2016.
Título original: Mucocutaneous Lesions and Recurrent Fevers in Patients with Trisomy 8 Mosaicism and Chromosome 8 Duplication
Autores: Kalpana Manthiram1, Sandro Perazzio2, Deborah Bruns3, Ivona Aksentijevich4, Troy R. Torgerson5 and Daniel L. Kastner4
1National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD
2Rheumatology, University of Washington School of Medicine and Seattle Children’s Research Institute, Seattle, WA
3Southern Illinois University Carbondale, Carbondale, IL
4Inflammatory Disease Section, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD,5Pediatric Immunology/Rheumatology, University of Washington School of Medicine & Seattle Children’s Research Institute, Seattle, WA
Meeting: 2016 ACR/ARHP Annual Meeting
Fecha de la primera publicación: 28 de Septiembre 28 de 2016
Antecedentes / Propósito:
Se han descrito muchos pacientes con síndromes mielodisplásicos con trisomía somática 8 en la médula ósea y ulceraciones tipo Behcet. Se ha informado de un puñado de pacientes con mosaicismo constitucional de trisomía 8 con enfermedad de Behcet, pero el espectro de fenotipos no se ha caracterizado en detalle.
Métodos:
Los pacientes con trisomía 8 mosaicismo y duplicaciones del cromosoma 8 con los que contactó la Clínica Autoinflamatoria del NIH fueron entrevistados por teléfono con respecto a los síntomas de la fiebre recurrente, las lesiones de la mucosa y erupciones.
Resultados:
Se entrevistó a 52 pacientes, de los cuales 19 (37%) tenían mosaicismo trisomía 8 y 33 (63%) tenían duplicaciones del cromosoma 8. La edad promedio de los pacientes era de 13 años (rango de 13 meses a 40 años). Treinta y ocho por ciento reportaron una historia de 4 o más episodios de fiebre en un año. La edad promedio de inicio del episodio fue de 23 meses; Los episodios en promedio duraban 3,7 días con intervalos de 6 semanas. Durante los episodios, el 65% reportó faringitis o dolor de garganta, 45% de úlceras orales, 45% de erupción cutánea, 35% de linfadenopatía cervical, 35% de dolor de cabeza y 35% de dolor abdominal. Veinticinco (48%) reportaron un historial de úlceras mucosas, de las cuales el 84% eran orales, el 20% eran esofágicas, el 8% eran gástricas, el 8% colónico y el 20% genital. Once pacientes (21%) reportaron tener úlceras orales grandes (> 1 cm), dolorosas, que tardaron más de una semana en resolver. Once pacientes (21%) reportaron erupciones cutáneas papulares o ulcerosas recurrentes y dolorosas. Dos pacientes informaron acerca de la resolución rápida de erupciones de fiebre con 1 dosis de corticosteroide, mientras que otros dos requirieron cursos de esteroides más largos. Un paciente tuvo remisión del episodio mientras estaba en tratamiento con colchicina mientras que otro tuvo mejora transitoria en tratamiento con colchicina. Dos pacientes se sometieron a amigdalectomía sin efecto. Un paciente con úlceras graves sufrió un trasplante de médula ósea con mejoría significativa en la enfermedad ulcerativa.
Conclusión:
Los pacientes con mosaicismo trisomía 8 y duplicaciones del cromosoma 8 tienen una propensión a enfermedad inflamatoria sistémica que es similar a la enfermedad de Behcet en algunos pacientes y similar a fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y síndrome de adenitis cervical (PFAPA) en otros. Esto podría ser debido a la duplicación y posterior sobreexpresión de determinados genes en el cromosoma 8 que regulan las respuestas inflamatorias. En la actualidad estamos genotipando pacientes afectados utilizando matrices SNP de alta densidad para identificar una posible mínima región duplicada en común a estos pacientes. Estamos recolectando muestras de sangre y biopsias de úlceras y erupciones de estos pacientes para futuros estudios.
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