Una enfermedad periódica inflamatoria autosómica dominante severa con amiloidosis renal y resistencia a la colchicina asociada a la variante H478Y del gen MEFV en un niño español (inglés)

Una enfermedad periódica inflamatoria autosómica dominante severa con amiloidosis renal y resistencia a la colchicina asociada a la variante H478Y del gen MEFV en un niño español (inglés)

Autores: Aldea, A.; Campistol, J.; Arostegui, J.I.; Rius, J.; Maso, M.; Vives, J.; Yagüe, J. (2004)
Título original: A severe autosomal-dominant periodic inflammatory disorder with renal AA amyloiodosis and colchicine resistance associated to the MEFV H478Y variant in a Spanish kindred

American Journal of Medical Genetics 124A, p. 67–73. Año 2004

 

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