La variante M694V del gen de la Fiebre Mediterránea Familiar se asocia con una temprana edad de inicio esporádica de la enfermedad de Alzheimer en una muestra de población italiana.

La variante M694V del gen de la Fiebre Mediterránea Familiar se asocia con una temprana edad de inicio esporádica de la enfermedad de Alzheimer en una muestra de población italiana.

Publicado en: Dement Geriatr Cogn Disord. 2007;23(1):55-9. Epub 2006 Nov 6.

Título original: The M694V variant of the familial Mediterranean fever gene is associated with sporadic early-onset Alzheimer’s disease in an Italian population sample.

  • 1Centro interdepartmental para la Investigación en Medicina Molecular, Universidad de Pavia, Pavia, Italy.

Abstract

FONDO:

Se considera que la inflamación juega un papel crucial en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer. Hemos tratado de determinar si la mutación proinflamatoria M694V de pirina, el gen responsable para la fiebre mediterránea familiar, podría conducir a un mayor riesgo para la Enfermedad de Alzheimer.

METODOS:

Comparamos los genotipos de la variante M694V en 378 pacientes esporádicos de la enfermedad de Alzheimer y 384 sujetos de control sanos de descendencia italiana.

RESULTADOS:

Después del ajuste por posibles factores de confusión potenciales, se encontró que la mutación M694V estaba asociada con un mayor riesgo para la Enfermedad de Alzheimer en sujetos con una edad de inicio de 65 años o más jóvenes (ratio odds multivariable ajustado, OR: intervalo de confianza de 3.01, 95% CI: 1,24 a 6,72, p = 0,021), pero no en los pacientes con una edad de inicio más de 65 años (ajustados multivariado OR: 0,81 IC del 95%: 0,34 a 1,99; p = 0,847). El análisis de Kaplan-Meier indicó que los pacientes con Enfermedad de Alzheimer que llevan la mutación M694V presentan un inicio de la enfermedad 7 años más pronto que los portadores del genotipo de tipo salvaje (log rank = 41,61, p <0,001). 

CONCLUSIÓN:

Nuestros datos indican que la variante de la secuencia M694V en el gen pirina podría influenciar en la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer en la población italiana.

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