01 Nov Paciente con Poliserositis Recurrente (Fiebre Mediterránea Familiar) (Inglés)
Autores: Arun Agarwal 1, Samiksha Sharma 2
1 Senior consultant and Head, Department of Internal Medicine,
2 Consultant, Department of Pathology, Narayana Multispecialty
Hospital, Jaipur, Rajasthan
Journal of The Association of Physicians of India ■ Vol. 63 ■ Agosto 2015
Abstract
La Fiebre Mediterránean Familiar (FMF) es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria autosómica recesiva sistémica caracterizada por ataques esporádicos y no predecibles de fiebre y de inflamación de las serosas. La FMF está causada por mutaciones en MEFV, un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13) que codifica una proteína ‘Pyrin’. A la enfermedad se le han dado varios nombres incluyendo poliserositis paroxística familiar, peritonitis periódica, poliserositis recurrente, peritonitis paroxística benigna, y enfermedad periódica o fiebre periódica, Como su nombre indica, la FMF
tiene lugar en familias y es mucho más común en individuos de descendencia mediterránea que en personas de cualquier otra etnicidad. Ha sido descrita en varios grupos étnicos incluyendo judíos sefarditas, armenios, turcos, africanos del norte, arabes, griegos e italianos. Sin embargo, la enfermedad no está restringida a estos grupos y se han descrito casos esporádicos. El diagnóstico es usualmente clínico y presenta clásicamente, sin haber sido provocados, ataques recurrentes de fiebre y poliserositis dolorosas afectando principalmente el peritoneo (lo más común), las membranas sinoviales, y la pleura. Usualmente (pero no siempre) comienza en la infancia. Nosotros presentamos un caso atípico de FMF
con Diabetes Mellitus de tipo 1 y FMF que no tenía fiebre, ancestros Mediterráneos o historia familiar y se discuten sus manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.
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