Presentación atípica de un caso de fiebre mediterránea familiar

01 Nov Presentación atípica de un caso de fiebre mediterránea familiar

Presentación atípica de un caso de fiebre mediterránea familiar

Autores: Pedro Sánchez Pellicer; Noel Hernández Rodriguez; Miguel Perdiguero Gil; Marisa Graells Ferrer; Juan I. Arostegui; Miguel Trigueros Mateos; Paula Toro Soto; Virtudes Chinchilla Chinchilla

Pedro Sánchez Pellicer a , Noel Hernández Rodriguez a , Miguel Perdiguero Gil b , Marisa Graells Ferrer a,, Juan I. Arostegui d , Miguel Trigueros Mateos c , Paula Toro Soto c y Virtudes Chinchilla Chinchilla a

a Servicio de Análisis Clínicos, Hospital General Universitario de Alicante, España

b Servicio de Nefrología, Hospital General Universitario de Alicante, España

c Servicio de Anatomía Patológica, Hospital General Universitario de Alicante, España

d Servicio de Inmunología, Hospital Clínic de Barcelona, España

Rev Lab Clin.. 2009;2(4):181–184

Resumen

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un síndrome hereditario de fiebre periódica caracterizada por ataques cortos de fiebre e inflamación multisistémica (poliserositis y sinovitis, principalmente). El desarrollo de amiloidosis, sobre todo renal, es la principal complicación. Los síntomas aparecen, en la mayoría de casos, antes de la segunda de cada de vida. Se trata de una enfermedad hereditaria monogénica y el gen asociado se llama MEFV. El diagnóstico genético puede ser de gran ayuda, aunque existen aspectos que todavía no están claros. En un porcentaje muy pequeño de pacientes, la enfermedad aparece de una forma atípica, es decir, más tardía e iniciando con amiloidosis, sin existir antecedente de ataques previos inflamatorios o fiebres periódicas. Es el fenotipo II de la FMF. Presentamos el caso de un varón de 24 años con amiloidosis renal que cumple estas características, donde el estudio genético resultó clave para el diagnóstico.

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