25 Ene Manifestaciones neurológicas en la fiebre mediterránea familiar: un estudio de correlación genotipo-fenotipo
Autores
Farhad Salehzadeh, 1 Ahad Azami, 2 Maryam Motezarre, 1 Roghayeh Nematdoust Haghi, 1 Farzad Ahmadabadi 1
1Departmentamento Pediátrico, Hospital de niños Bouali, Universidad de Ciencias Médicas de Ardabil (ARUMS), Ardabil, Iran;
2Departamento de Medicina Interna, Hospital Imam Khomeini, Universidad de Ciencias Médicas de Ardabil (ARUMS), Ardabil, Iran
Correspondencia: Farzad Ahmadabadi
Neurología Pediátrica, Departmento Pediátrico, Hospital de niños Bouali, Universidad de Ciencias Médicas de Ardabil (ARUMS), Ardabil, Iran
Email f.ahmadabadi@arums.ac.ir
Resumen
Antecedentes y objetivos:
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad autoinflamatoria periódica con un patrón hereditario autosómico recesivo. El objetivo de este estudio es explicar el espectro de posibles manifestaciones neurológicas y su correlación genotipo-fenotipo en pacientes con fiebre mediterránea familiar.
Métodos:
En este estudio de serie de casos, se estudiaron datos de 311 pacientes con FMF en el Centro de Registro de FMF en Irán (http://www.fmfiran.ir/). La información del paciente se ingresó en un cuestionario diseñado por el investigador. Los datos fueron analizados por el software SPSS.
Resultados:
La edad media de los 181 pacientes varones y 130 mujeres fue de 23.01 años, con edades entre 3 y 78 años. Doce análisis de genes MEFV comunes se realizaron en 311 pacientes, con resultados mutados en 187 (60,1%) pacientes. Las manifestaciones neurológicas más comunes fueron dolor de cabeza en 47.26%; El 64,1% de ellos eran persistentes y el 35,9% tenía una naturaleza recurrente. Otras manifestaciones neurológicas fueron vértigo (83 pacientes, 26.7%), parestesia (72 pacientes, 23.2%), temblor (53 pacientes, 17%), desorientación (40 pacientes, 12.9%), retención de la respiración (23 pacientes, 7.4%) , migraña (19 pacientes, 6,1%), síncope (8 pacientes, 2,6%), epilepsia (7 pacientes, 2,3%), convulsiones febriles (4 pacientes, 1%) y ataxia (5 pacientes, 1,6%). No hubo casos de accidente cerebrovascular o trastornos metabólicos entre estos pacientes.
Conclusión:
La prevalencia de epilepsia entre los pacientes con FMF fue significativamente mayor que la población general. Los pacientes con FMF con resultados negativos para las mutaciones del gen MEFV tuvieron una frecuencia significativa de dolor de cabeza, parestesia, contención de la respiración y ataxia.
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