22 Ene Fiebre Mediterránea Familiar sin mutaciones en el gen MEFV: un estudio de casos y controles
Autores
- Ilan Ben-Zvi
- Corinne Herskovizh,
- Olga Kukuy,
- Yonatan Kassel,
- Chagai Grossman and
- Avi Livneh
Publicado: 25 de marzo de 2015
Abstract
Background
Aunque la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) había sido definida, originariamente, como una enfermedad recesiva autosómica, aproximadamente un 10–20% de los pacientes de FMF no tienen ninguna mutación del gen (MEFV) de la FMF. Una buena caracterización del fenotipo puede facilitar la elucidación del fondo genético de los llamados “FMF sin mutaciones MEFV”. En este estudio caracterizamos, clínicamente y demográficamente, este subconjunto.
Métodos
Algunos pacientes de FMF con mutación negativa para el gen MEFV y pacientes de control, fueron recrutados al azar de una cohorte que se siguió en una clínica dedicada a la FMF. Los sujetos de control comprendían 2 grupos:
1. Población típica de FMF consistente en pacientes genéticamente heterogéneos y que manifiestan el espectro clásico del fenotipo de la FMF
2. Un fenotipo grave de la FMF consistente en pacientes de FMF homocigotos para la mutación pM694V.
Resultados
Se inscribieron en el estudio cuarenta y siete pacientes con genética negativa para el gen MEFV, 60 pacientes genéticamente heterogéneos para la mutación M694V del gen MEFV y 57 pacientes homocigotos para la mutación M694V del gen MEFV. De los pacientes de FMF negativos a la mutación del gen MEFV mostraron un fenotipo que se asemeja mucho a la de las otras 2 poblaciones. Sin embargo, difería del subconjunto homocigótico de la mutación p.M694V por su gravedad más suave (utilizando el método de puntuación Mor et al.), según lo determinado por la menor proporción de pacientes con crisis en el pecho y erisipelas, menor frecuencia de algunas de las manifestaciones crónicas, inferior dosis de colchicina y edad avanzada de aparición de la enfermedad.
Conclusiones
La FMF con mutación negativa para el gen MEFV, en virtud de su fenotipo clásico para la FMF, está probablemente, asociado con un defecto genético anterior o posterior a la vía metabólica relacionada al gen MEFV.
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